蓝色橡皮泡痣综合症

【诊断】【治疗措施】【病理改变】【临床表现】【鉴别诊断】  

【概述】

蓝色橡皮泡痣综合征（Blue Rubber Bleb Nevus Syndrome）是指存在于皮肤和胃肠道两方面的海绵状或毛细血管状血管瘤。1958年由Bean首先描述，故称Bean综合征。本征系胚胎期分化发育障碍所致，为常染色体显性遗传性疾病。

【诊断】

诊断时，凡有特殊皮肤表现如蓝色斑及消化道出血者均应想到本病。

【治疗措施】

采用手术或内镜下激光、微波治疗胃肠道出血；皮肤泡痣病变较大者可行手术切除。

【病理改变】

病理改变于皮肤或消化道有3种情况：

1.大的海绵状血管瘤取代了正常组织，影响重要生命器官并阻塞管状结构如肠道、气管等。

2.血囊为一复盖于薄层皮肤的蓝色橡皮样乳头。

3.不规则蓝色斑，有时呈点状，侵犯周围正常皮肤，因而由蓝黑色、蓝色、淡蓝色而向正常皮肤颜色侵犯的各种色素变化。组织学检查为毛细血管或海绵状血管瘤，管壁之间有平滑肌纤维，血管附近有多数汗腺。

【临床表现】

临床上患者常有呕血、便血及直肠出血，以致引起贫血。皮肤静脉扩张，似疝样突出，为紫红色或蓝色肿物，质软。小的病变压迫后可退色，局部有疼痛或触痛，肿块上方有多汗现象。

【鉴别诊断】

应和皮肤血管瘤伴有消化道血管瘤的其他疾病相鉴别。如遗传性出血性毛细血管扩张症（Osler氏病）、多发性局限性血管瘤、Klippel-Weber综合征（葡萄酒色血管瘤） 和全身性血管瘤等。