Gardner综合征

【诊断】【治疗措施】【临床表现】  

【概述】

Gardner综合征，又称为魏纳-加德娜综合征、家族性多发性结肠息肉-骨瘤-软组织瘤综合征、家族性结肠息肉症。系染色体显性遗传疾病，为单一基因的多方面表现。1905年由Gardner报道结肠息肉病并家族性骨瘤、软组织瘤和结肠癌者机会较多，其后于1958年Smith提出结肠息肉、软组织肿瘤和骨瘤三联征为Gardner综合征。本征发病机理未明，结肠息肉均为腺瘤性息肉，癌变率达50％，骨瘤均为良性。男女均可罹患，有家族史。

【诊断】

内窥镜及X线检查可确定消化道息肉及骨瘤。并有结肠息肉、软组织肿瘤和骨瘤三联征即可确诊。

【治疗措施】

根据结肠息肉的数量分布而采用不同治疗方式，可经内镜行息肉切除，部分结肠切除或全结肠切除，骨瘤与软组织肿瘤亦可行手术切除。

【临床表现】

1.结肠多发性息肉；主要症状有腹泻、粘液便或血便，胃、十二指肠等消化道其它部位息肉并发率较高。

2.软组织瘤：好发于面部 、躯干或四肢，多为皮脂腺囊肿、纤维瘤表皮囊肿，脂肪瘤等。

3.骨瘤：好发于颌骨、颚骨、蝶骨等扁平骨，尚可见齿发育异常，如多齿、牙瘤，埋藏齿。