Alagille综合征

【诊断】【治疗措施】【病理改变】【临床表现】【鉴别诊断】  

【概述】

Alagille综合征又称先天性肝内胆管发育不良征，动脉-肝脏发育不良综合征；Watson-Alagille综合征；Alagille综合征。

【诊断】

根据典型症状及肝活检才能确诊。具有下列三项或三项以上者方可诊断为本病：

1.肝内胆管发育不全。

2.周围肺动脉狭窄。

3.典型的面部特征。

4.脊柱前弓分裂。

5.直系亲属中有一人以上患Alagille综合征。

【治疗措施】

无特殊疗法，可给予消胆胺或中药，以治疗胆汁淤积，并补充脂溶性维生素。

【病理改变】

先天性肝内胆管发育不良症，表现为肝脏明显肿大，显微镜下大多数门管区无胆管，有时可见发育不良的胆管，多无明显管腔，伴有明显的淤胆现象和门管区轻度纤维化，睾丸可见间质纤维化等。 

【临床表现】

男女均可发病，在出生后3个月内发生轻度黄疸，肝内胆汁淤积为本病的主要特征；严重瘙痒，血胆固醇高达50.8mmol/L，碱性磷酸酶升高，谷丙转氨酶正常；前额突出，眼与鼻的距离大，下颏小而尖；肺动脉瓣可闻及收缩期杂音；脊椎前弓裂开，不融合，无脊柱侧突，有程度不等的智力发育迟缓；可有睾丸发育不良。

【鉴别诊断】

本征应与婴幼儿期其它胆汁淤积性疾病相鉴别。