致死性肝内胆汁淤积综合征

【诊断】【治疗措施】【病因学】【临床表现】【辅助检查】【鉴别诊断】  

【概述】

致死性肝内胆汁淤积综合征又称Byler病；致死性家族性肝内胆汁淤积症（Fatal Familial Intrahepatic Cholestasis Syndrome）；家族性肝内胆汁淤积性黄疸；婴儿胆汁粘稠综合征：Ⅳ型-进行性肝内淤积症。

【诊断】

有血缘关系的家族中，从婴儿早期开始出现反复发作性黄疸，伴脂肪泻，肝脾肿大及侏儒症时，应考虑本征。实验室检查及肝活体组织检查有助本病的诊断。

【治疗措施】

以对症治疗主为，可用苯巴比妥，胆酪胺及肾上腺皮质激素治疗，以改善症状。

【病因学】

系常染色体隐性遗传，可能因先天性遗传性生化代谢异常，致胆酸代谢，转运和排泄障碍引起胆汁淤积。

【临床表现】

本病罕见，于新生儿期出现反复性黄疸；且渐加深，皮肤瘙痒，鼻衄，肝脾肿大，脂肪痢，粪便恶臭而色淡；也可于出生后数月才发生黄疸，患者烦躁不安，吸收不良，发育不良，佝偻病。

【辅助检查】

血清总胆红素增高，以结合胆红素增高为主，血清碱性磷酸酶增设，胆固醇正常或减低，凝血酶原时间延长；尿胆红素阳性；大便有脂肪球。

【鉴别诊断】

与其他婴幼儿期先天性黄疸相鉴别。