多囊肾(2)

（一）肾脏表现  表现多样，为肾脏囊肿的生长和增大所致。

1.腰、腹痛  最为常见，表现为胁部，腰部或腹部疼痛。可为持续性或间歇性发作，程度较轻，以胀痛为主，如出现剧痛需考虑是否有囊肿破裂、肾结石致肾绞痛等可能。

2.尿常规异常  主要表现为血尿或蛋白尿，为；较早出现的症状之一。血尿可呈镜下或肉眼血尿，见于50%以上患者，肾脏增大及高血压病人更常见。蛋白尿几乎见于所有病例，多为轻度并呈持续性，当出现尿路感染时，尿中可出现白细胞甚至脓细胞。

3.肾脏浓缩功能减退  表现为多尿及夜尿，但程度较轻。在较早期即可表现。晚期可出现失盐性肾炎表现。肾脏稀释功能及硬化功能一般无障碍。

4.高血压  50%～60%患者在疗程中出身高血压。大都先于肾功能减退，并对以后肾功能的进展起加快作用。研究表明，ADPKD的高血压主要与肾素-血管紧张素系统（R-A系统）的亢进有关。此外还发现醛固酮活性要高于同样水平时R-A系统。

5.肾功能损害  约50%患者出现肾功能衰竭。随年龄增长，发生率增高。大量资料表明：ADPKD₁基因，早期出现临床表现，男性，伴有高血压、血尿以及较大肾脏患者易出现肾功能减退并进展至尿毒症。

（二）肾外表现  ADPKD为系统性疾病，除肾脏外，尚累及其它器官，肝脏囊肿最为常见，约占总数的50%左右，且随年龄增长而上升，囊中的数目和大小也渐增加。囊肿呈球型，一般单腔。部分患者肝门区可出现纤维化。但肝功能损害者罕见。女性易累及。少数患者可出现腹痛及呼吸困难等巨型肝肿大症状。偶有肝囊肿感染。胰腺囊肿的发生率约10%，5%患者有脾囊肿、甲状腺、卵巢、附睾等囊肿也时有发生。动脉瘤也为重要肾外表现，如颅内动脉瘤、用主动脉瘤或胸主动脉瘤等。其他肾外表现尚有：①心瓣膜病变：二尖瓣、三尖瓣脱垂、主动脉瓣关闭不全等；②食道裂孔疝，肠道憩室腹股沟意疝等。由于囊内促红素生成异常增加，可出现红细胞增多症，或终末期ADPKD患者贫血程度比其他原因所致终末期肾衰患者要轻。

二、常染色体隐性遗传多囊肾（autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD）又称婴儿型或儿童型多囊肾，是一种罕见病。75%的患儿在产后数小时 到数天内死亡。滤过新生儿期的患者15年的生存率为50%～80%。常伴肝脏病变。本病的发病机制不明，最近发现异常基因位于第6号染色体。

新生儿及围产期出现症状的以肾脏表现为主，婴儿期或儿童期出现症状的以肝脏表现为主，大孩及chengren患者少见。主要临床表现为腹部肿块、尿路感染、尿浓缩功能下降及酸化功能减退。90%患儿有高血压，发育不良。出现肾衰时，有贫血、肾性骨病等尿毒症表现。肝脏表现为肝肿大、脾机能亢进、食管静脉曲张、破裂出血等门脉高压表现。患儿常有羊水过少以及难产史。严重患儿在出生时出现呼吸障碍。

【并发症】

ADPKD的并发症中尿路感染最常见，大多为下尿路感染。也可出现肾盂肾炎，囊肿感染等。其他并发症有：尿路结石、梗阻；动脉瘤破裂出血，特别是颅内动脉瘤破裂占ADPKD患者死因的7%～13%。极少见情况下可出现两肾的恶性肿瘤。

【鉴别诊断】

ADPKD主要考虑与多房性单纯肾囊肿鉴别，要点见表19-30。其他鉴别需考虑ARPKD，获得性肾囊肿，多囊性肾发育不良等。

表19-39  早期ADPKD与多房性单纯性肾囊肿鉴别表

特点 多房性单纯性肾囊肿 ADPKD 家族史 无 约60%有 其他家庭成员超声波检查证实有囊肿 无 约90%有 年龄 chengren多见 儿童多见 性别 男＞女 男=女 肾脏大小 正常 正常至轻度增大 肾脏累及范围 通常单侧，可以双侧 通常双侧，早期可单侧 囊肿分布 皮质 皮质和髓质 囊肿大小 通常＜2cm，偶尔更大些 早期＜2cm 囊内出血 罕见 常见 肝囊肿 无 40%～60%有，可随年长而增加 颅内小动脉瘤 无 10%～40%有 高血压 罕见 60%有

ARPKD要考虑双侧肾脏Wilms肿瘤，肾脏细菌瘤（nephroblastomatosis）及ADPKD。患儿家庭成员检查、肝脏检查包括超声、肝活检等有助于鉴别诊断。最近有认为母亲血或羊水中α-甲胎蛋白的检测可作为产前诊断的一项指标。