先天性白内障(2)

图4　核性白内障

4．中央粉尘状白内障(centralpuiverulent cataract) 在胚胎期的前3月因胚胎核受损所致，胎儿核不受影响。临床表现为胚胎核的2个Y字缝之间有尘埃状或颗粒状混浊，故又称为板层粉尘状白内障。如果胎儿核也受损害，在临床即表现为核性白内障或板层白内障。在裂隙灯下可见混浊区内有许多细小白点，混浊的范围约为1～2.5mm。多为双眼对称，静止不变，对视力的影响不大。

5．绕核性白内障(perinuclear cataract) 此种类型的白内障很常见，占先天性白内障40％。因为混浊位于核周围的层间，故又称为板层白内障(1amellar cataract)。通常静止不发展，双侧性。临床表现是在胎儿核的周围绕核混浊，这些混浊是由许多细小白点组成，皮质和胚胎核透明。在混浊区的外周，有“V”字形混浊骑跨在混浊带的前后，称为“骑子”。由于核中央透明(彩图5)，视力影响不十分严重。本病的发生是由于晶体在胚胎某一时期的代谢障碍而出现了一层混浊。同时也可伴有周身其它系统疾病。常染色体显性遗传最多，在文献上曾有报告在一家系垂直传代多达11代，在542人中有132人为绕核性白内障患者。

图5  绕核性白内障

6．前轴胚胎白内障(anterior axil embryonic cataract) 此种类型白内障也是一种较常见的先天性白内障，约占25％。在前Y字缝之后有许多白垩碎片样或白色结晶样混浊。这些混浊是胚胎期前4个月形成，由于混浊局限，对视力无很大影响，因此一般不需要治疗。

7．前极白内障(anterior polar cataract) 本病的特点是在晶体前囊膜中央的局限混浊，混浊的范围不等，有不超过0.1mm的小白点混浊；亦可很大，并占满瞳孔区，多为圆形，可伸入晶体皮质内或是突出到前房内，甚至突出的前极部分触及到角膜，称为角锥白内障(pyramidal cataract)。在角膜中央有相对应的白色局限性混浊。部分有虹膜残膜(图6)。前极白内障的晶体核透明，表明胚胎后期的囊膜受到损害，囊膜异常反应而形成一个白色团块，用针可将混浊的团块拔掉，保持晶体囊膜的完整性。双侧患病，静止不发展，视力无明显影响，可不治疗。

图6  前极白内障和虹膜残膜

8．后极性白内障(posterior po1arcataract) 本病特点为晶体后囊膜中央区的局限性混浊，边缘不齐，形态不一，呈盘状、核状或花萼状。常伴有永存玻璃体动脉，混浊的中央部分即是玻璃体动脉的终止区。少数病变为进行性，多数静止不变。很少有严重视力减退。在青少年时期，后极部的混浊向皮质区发展，形成放射状混浊，对视力，有一定影响。

9．缝状白内障(sutural cataract) 本病的临床表现是沿着胎儿核的Y字缝出现异常的钙质沉着，是3个放射状白线，因此又称为三叉状白内障(tri-radiate catarct)。由线状、结节状或分支样的混浊点构成Y字缝的白内障，绿白色或蓝色，边缘不整齐。一般是局限性，不发展。对视力影响不大，一般不需要治疗。常有家族史，有连续传代的家系报道：为常染色体显性遗传。可合并冠状白内障或天蓝色白内障。

10．珊瑚状白内障(coralliform cataract) 珊瑚状白内障较少见。在晶体的中央区有圆形成长方形的灰色或白色混浊，向外放射到囊膜，形如一簇向前生长的珊瑚（图7），中央的核亦混浊，对视力有一定的影响，一般静止不发展，多有家族史，为常染色体显性的隐性遗传。

图7  珊瑚状白内障

11.点状白内障（punctate cataract） 日体皮质或核有白色、蓝绿色或淡褐色的点状混浊，发生在出生后或青少年时期。混浊静止不发展，一般视力无影响，或只在轻度视力减退。有时可合并其它类型混浊（图8）。

图8  中央点状白内障伴冠状白内障（正侧面）

12.盘状白内障(disciform cataract) 本病由Nettleship等人在 Coppock家庭中发现数名先天性白内障，故又名Coppock白内障 ，其特点是在核与后极之间有边界清楚的盘状混浊，清亮的皮质将混浊区与后极分开。因混浊的范围小不影响视力。晶体的混浊发生在胚胎期的第4月，可能与晶体的局部代谢异常有关。

13.圆盘状白内障（disc-shaped cataract） 圆盘状白内障比较少见。瞳孔区晶体有浓密的混浊，中央钙化，并且变薄，呈扁盘状，故名圆盘状白内障(彩图9)。由于晶体无核，中央部变得更薄，横切时如亚铃状。有明显的遗传倾向。

图9  圆盘状白内障

14．硬核液化白内障 硬核液化白内障很少见。由于周边部晶体纤维层液化，在晶体囊膜内有半透明的乳状液体，棕色的胚胎核在液化的皮质中浮动，有时核亦液化。当皮质液化时，囊膜可受到损害而减少通透性，晶体蛋白退出后刺激睫状体，或是核浮动刺激睫状体，因此可有葡萄膜炎或青光眼发生。

【并发症】

许多先天性白内障思者常合并其它眼病或异常，这些合并症的存在更加重了视力障碍，因此在诊治先天性白内障时，要重视这些合并症的存在，以便采取正确的治疗措施。

1．斜视 约有1/2以上的单眼白内障患者和不足1/2的双眼白内障思者伴有斜视。由于单眼晶体混浊或屈光力的改变，致视力下降；或双眼晶体混浊程度不同而造成双眼视力不平衡，破坏了融合机制，逐渐造成斜视。此外，先天性白内障的患眼可有某些解剖异常(如小眼球)和某些眼内的疾病，也可导致斜视的发生，并且逐渐加重。某些系统性疾患可为先天性白内障合并斜视，如Lowe综合征，Stickler综合征，新生儿溶血症及某些染色体异常综合征。

2．眼球震颤 因先天性白内障视力受影响，不能注视而出现摆动性或是搜寻性眼球震颤，即继发性眼球震颤，在白内障术后可以减轻或消失。如果术后眼球震颤不能消除，势必影响视力的恢复。先天性白内障合并眼球震颤也可见于某些系统疾病，如下领一眼一面一头颅发育异常综合征，21号染色体长臂缺失，Marinesco-Sjögren综合征。

3．先天性小眼球 先天性白内障合并先天性小眼球的思者，视力的恢复是不可能理想的，即便是在白内障术后，视力恢复亦有限。先天性小眼球的存在与先天性白内障的类型无关，有可能是在晶体不正常的发育过程中发生晶体混浊时而改变了眼球的大小，多与遗传有关。除小眼球外，还可合并某些眼内组织(如虹膜、脉络膜)缺损。先天性白内障合并小眼球者，还可见于某些系统病，如Norrie病，Gruber病以及某些染色体畸变综合征。

4．视网膜和脉络膜病变 有少数先天性白内障思者可合并近视性脉络膜视网膜病变、毯样视网膜变性、Leber先天性黑朦，以及黄斑营养不良。

5．虹膜瞳孔扩大肌发育不良 滴扩瞳剂后瞳孔不易扩大，因此给白内障患者的检查和手术带来一定的困难。

6．其它 除上述较常见的并发症以外，还可合并晶体脱位、晶体缺损、先天性无虹膜、先天性虹膜和(或)脉络膜缺损、瞳孔残膜、大角膜、圆锥角膜、水存玻璃体动脉等。

【辅助检查】

新生儿出生后瞳孔区有白色反射称为白瞳症(1eukocoria)，其中最常见的即是先天性白内障，还有其它眼病也可造成。因其临床表现、治疗和预后不同，及时正确的鉴别诊断是非常必要的。

1．早产儿视网膜病变(晶体后纤维增生)本病发生于体重低的早产儿，吸入高浓度的氧气可能是其致病原因。双眼发病。视网膜血管扩张迂曲，周边部视网膜有新生血管和水肿，在晶体后面有纤维血管组织，将睫状体向中央部牵拉，因而发生白内障和视网膜脱离。

2．永存增生原始玻璃体 患儿为足月顺产，多为单眼思病，思眼眼球小，前房浅，晶体比较小，睫状突很长，可以达到晶体的后极部，晶体后有血管纤维膜，其上血管丰富。后极部晶体混浊，虹膜—晶体隔向前推移。

3．炎性假性胶质瘤 多为双眼发病，少数为单眼，在晶体后有白色的斑块，眼球变小，眼压降低，其发病原因是在胚胎发育的最后3月，在子宫内受到母亲感染的影响或是出生后新生儿期眼内炎造成的。

4．视网膜母细胞瘤 是儿童期最常见的眼内恶性肿瘤，虽然多发生在2～3岁以前，但也可发病很早，在出生后数日内即可见白瞳孔。由于肿瘤是乳白色或黄白色，当其生长到一定大时，进入眼内的光线即反射成黄白色。肿瘤继续生长引起视网膜脱离，表面有钙化点，眼压升高，最后继发青光眼及眼外转移。

5．外层渗出性视网膜炎(Coats病) 视网膜有白黄色病变，轻度隆起，表面有新生血管和微血管瘤，毛细血管扩张，严重者因视网膜广泛脱离而呈现白瞳孔反射。晚期虹膜新生血管，继发性青光眼和虹膜睫状体炎。

6．视网膜发育不良 息儿为足月顺产，眼球小，前房很浅，晶体后有白色的组织团块而呈白瞳孔。常合并大脑发育不良，先天性心脏病，腭裂和多指畸形。

7．先天性弓形虫病 本病近年来在我国已有报道。其特点是反复发生的眼内炎症，最后遗留脉络膜视网膜的色素性瘢痕，病灶多见于黄斑区，因而有白瞳孔的表现。并可有肝脾肿大，黄疽，脑积水和脑钙化。弓形虫间接血液凝集试验阳性，弓形虫间接免疫荧光抗体试验阳性，可以做出诊断。

8．弓蛔线虫病(toxocariasis) 患病儿童的眼底有肉芽肿形成，临床分为二种类型，一是无活动炎症的后极部局限性脉络膜视网膜肉芽肿，一是有明显炎症的玻璃体混浊。二者均可致白瞳孔反射。询问病史，息儿有动物(猫狗)接触史。

其它少见的白瞳症还有Nonie病、眼底后极部缺损、玻璃体出血机化、严重的视网膜胶质增生等。

【鉴别诊断】

先天性白内障有不同的病因，不同的临床表现，为明确诊断应完成如下实验室检查。

1.先天性白内障合并其它系统的畸形，这些病人有可能是染色体病，因此要完成染色体核型分析和分带检查。

2.糖尿病、新生儿低血糖症 应查血糖，尿糖和酮体。

3.肾病合并先天性白内障 应查尿常规和尿氨基酸，以确诊Lowe综合征，AIport综合征等。

4.苯丙酮尿症 尿苯丙酮酸(phenylpyruvic acid)检查阳性，尿的氯化铁试验阳性。

5.甲状旁腺功能低下 血清钙降低，血清磷升高，血清钙低于1.92mmoI儿有低钙性白内障发生。

6.半乳糖血症 除了进行半乳糖尿的筛选以外，应查半乳糖—1—磷酸尿苦转移酶和半乳糖激酶。

7.同型肮氨酸尿症 应做同型肮氨酸尿的定性检查，氢硼化钠试验阳性可以确诊本病。

8.氨基酸测定 应用氨基酸自动分析仪测定血氨基酸水平，可以诊断某些代谢病合并先天性白内障，如同型肮氨酸尿症、酯氨酸血症。

9.风疹综合征 母亲感染风疹病毒后，取急性期或恢复期血清，测血清抗体滴度，如果高于正常4倍，则为阳性结果。

因先天性白内障还可能合并其它眼病，所以除了完成上述必要的化验检查以外，应做B超声、视网膜电流图、视觉诱发电位等项检查，可以预测白内障手术后视力恢复的情况。