遗传咨询的病例举例(2)

　　例8　一妇女在婚后才得知丈夫患有癫痫病，担心下代会出现癫痫病患儿，特来咨询。

　　癫痫原因极为复杂，可以由环境因素（如产伤、脑外伤、感染等后遗症）引起，也可由遗传因素所致。如果经神经科医生会诊后诊断为原发性癫痫者，则应详细了解患者家族史。若系谱分析认为常染色体显性遗传，则这对夫妇生育患儿风险达50％，应劝其不要生育，或用人工授精或领养代替。如不符合孟德尔遗传方式则可能为多基因遗传（大多数情况下如此），此时可参考表12－3列出的经验风险概率回答咨询者。

表12－3 原发性全身性癫痫的遗传风险

　　例9一对夫妇曾生育过一个无脑儿，拟再生育，前来咨询是否会再生育先天性畸形儿。

　　单纯性无脑儿（不伴其他畸形）属多基因遗传病，其发病率在我国北方较高，与其他开放性神经管畸形一起统计可达1％以上，南方较少。其再发风险（包括其他开放性神经管缺损）为5％左右。如在其他亲属中有神经管缺损，则再发风险按表12－4的经验风险概率估计。

12－4 无脑儿及脊柱裂的再发风险

　　一般性的再发风险估计不会使咨询者满意，应告诉咨询者本病产前诊断的可行性及可靠性，以解除其精神压力。

　　例10　一孕妇，10多年来一直在某化工厂工作，担心其将出生小孩会出现畸形，前来咨询。

　　人们往往因妊娠期接触过化学毒物，服用过某些药物，有病毒感染史或有从事与电离辐射有关工作的历史前来咨询，