基因及基因产物分析

第四节　基因及基因产物分析

　　基因突变引起的单基因病往往表现在酶和蛋白质的质和量的改变或缺如。因此，酶和蛋白质的定性定量分析是诊断单基因病或分子代谢病的主要方法。根据分子代谢病的临床特点可以从三遗传的基因缺陷。它和传统的诊断方法主要差异在于直接从基因型推断表型，即可以越过产物（酶和蛋白质）直接检测基因结构而作出诊断，样就改变了传统的表型诊断方式，故基因诊断又称为逆向诊断（reverse diagnosis）。这一诊断方法不仅可对患者，还可以在发病前作出症状前基因诊断，也可对有遗传病风险的胎儿作出生前基因诊断。此外基因诊断不受基因表达的时空限制，也不受取材的细胞类型和发病年龄的限制。这一技术还可以从基因水平了解遗传病异质性，有效地检出携带者。因此近年来这一技术日新月异地迅速发展，并已经在遗传病诊断中发挥了巨大作用（参阅第十三章）。