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多基因病(3)
来源:39康复网 作者:39康复网 点击:次 时间:2008-02-24
(3)近亲婚配时,子女患病风险增高,但不如常染色体隐性遗传显著,可能与多因子的积累效应有关。
(4)畸形越重,再现风险越大,这说明遗传因素起着重要作用。
(5)当多基因性状频率在不同性别有明显差异时,表明发病率高的性别其阈值低,发病率低者其阈值高。图5-7表明先天性幽门狭窄由于性别不同的阈值差异的易患性分布,
←易患性→
图5-6多基因遗传阈值模型
易患性分布
图5-7 有性别差异阈值的易患
即群体发病率低的性别,只有他们带有相当多的易患性基因时,其易患性才能超过阈值而发病。如果他们已发病,就表明他们已带有相当多的易患性基因,其后代中发病风险将较低,尤其是与其性别相反的后代。群体发病率高的性别患者,其后代中发病风险将较低,尤其是发病率低的性别的后代。先天性幽门狭窄患者,男性发病率是女性的5倍(男0.005,女0.001)。如为男性患者,儿子发病风险为5.5%,女儿发病风险为2.4%;相反,如为女性患者,她儿子的发病风险为19.4%,女儿风险为7.3%。
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