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群体中的遗传平衡
来源:39康复网 作者:39康复网 点击:次 时间:2008-02-24
第六章 群体遗传学
群体(popualtion)是指同一物种生活于某一地区并能相互杂交的临床上无症状的携带者。
常染色体显性遗传病,如并指症,在一个群体多为杂合子(Aa)发病。杂合子(H)的频率为2pq,由于q值大,近于1,故H=2p,p=1/2H。因此,只要知道杂合子发病率,就易求得基因A的频率。如并指症的发病率为1/1000,H=1/2000,p=1/2H=1/4000,即致病基因A的频率为0.000025。
X连锁遗传性状也符合遗传平衡定律。因为女性中的基因频率及基因型频率分布和常染色体相同,而男性是半合子,其基因频率.基因型频率与表型频率相同,如表6-2所示。
表6-2 X连锁红绿色盲的基因型及基因频率
性别 |
基因型 |
表现型 |
基因型频率 |
发病率 |
男 |
XAY XaY |
正常 色盲 |
p q |
0.92 0.08 |
女 |
XAYA XAXa XaXa |
正常 正常 色盲 |
p2(纯合) 2pq(杂合) q2 |
(0.922)=0.846 2(0.92)(0.08)=0.147 (0.08)2=0.0064 |
至于罕见的常染色体隐性遗传病纯合子频率(q2)很低,所以2pq=2(1-q)q=2q-1q2=2q,即杂合子携带者频率(2pq)约为致病基因频率的2倍,故致病基因多以携带者的方式存在于一群体中。在前述白化病中,发病率1/10000,q为0.01,携带者频率约为2q,即2×0.01=0.02(1/50)。
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