3．染色体病 先天愚型患者急性白血病的发病率比正常人群高15－18倍。这两种疾病可能有共同的发病机制，即细胞分裂机制的紊乱。此外，Klinefelter综合征患者易患男性乳腺癌；一些两性畸形患者中（主要是表型女性而有XY核型者），由发育不全的性腺（睾丸的残留组织）也易发生精原细胞瘤和性母细胞瘤。
现今已知至少有200余种单基因决定的性状或疾病具有不同程度的易患肿瘤的倾向，这类疾病可称为遗传性癌前疾病。
