产前诊断(2)

　　（3）超声波诊断：超声波扫描诊断开放性神经管缺陷，妇女无痛苦。指征：有生育过神经管畸形胎儿的孕妇；孕妇血清AFP初筛可疑者。由于B超诊断的普及，B超声有取代生化检查之势。

　　4．分子代谢病的产前诊断

　　（1）胎儿性别鉴定：如果孕妇为X连锁隐性遗传病（例如甲型血友病、DMD等）携带者，生育患子的概率5%。因此在没有条件进行基因诊断的情况下，可考虑对男胎进行选择性流产，防止患儿出生。可以采用羊水或绒毛细胞作染色体核型分析，或抽取细胞DNA用Y特异性引物PCR扩增（参阅第十三章）分析，或用B鉴定性别。扩增Y特异性片段，以判定胎儿性别，对防止X连锁遗传病患儿出生有一定意义。

　　（2）胎血、羊水、羊水细胞和绒毛细胞生化检测：见第四节。

　　（3）基因分析：由于某些酶不能在羊水绒毛细胞表达，或表达水平很低，这就必须抽取羊水细胞或绒毛细胞DNA进行基因诊断。随着研究工作迅速开展将会有更多的遗传病前基因诊断得以确诊（参阅第十三章）。

　　目前已知有100余种分子代谢病能通过绒毛组织或羊水细胞作出产前诊断。随着基因分析方法的不断简化和完善，分子代谢病的产前诊断正在由蛋白质和酶的检测过渡到分析某编码基因的突变，但检出很多等位基因突变时基因分析就越来越困难，而生化分析能检测源于任何等位基因突变所致蛋白质功能的异常，这种优点特别是对于高度异质性或新突变比例高的疾病显得特别突出。