人体染色体畸变(3)

　　“＋”和“－”号当其放在相应的符号之前，表示增加或丢失了整条染色体；当其放在相应符号之后，则表示染色体长度的增加或减少。例如：47，XX，＋21为一女性先于愚型的核型，有一条额外的21号染色体；46，XY，5p-表示一个5号染色体短臂长度减少的男性核型。

　　结构异常染色体的核型描述可用简明或详尽描述系统来表示，前者指出了异常核型，并可推论出异常染色体的带的构成；后者除指出重排类型外，学依据其带的构成说明了每一条异常染色体，现举数例如下：

　　1.末端缺失

　　46,XX，del (1) (q21)

　　46, XX,del (1) (pter→ q21： )

　　表示1号染色体长臂2区1带处断裂造成了该处以远的末端缺失，异常的染色体由完整的短臂和着丝粒与1q21带之间的部分长臂构成。

　　2.中间缺失

　　46,XX，del (1) (q21q23)

　　46, XX,del (1) (pter →q21∷q31→ qter )

　　表示1号染色体长臂2区1带与1区1带处断裂，其间片段丢失，下行括号内说明了异常染色体的构成。

　　3.臂间倒位

　　46，XY，inv (2) (p21q31)

　　46, XY, inv(2) (pter→ p21∷q31→ p21∷q31→qter )

　　断裂和重接在2号染色体短臂的2区1带和长臂的3区1带之间，其间的节段倒置。

　　4.环形染色体

　　46，XY, r (2) (p21q31)

　　46, XY, r (2) (p21→ q31 )

　　5、相互易位

　　46，XY,t (2；5) (q21；q31)

　　46，XY, t (2；5) (2pter→ 2qter ∷5q31→ 5qter；5pter→ 5q31∷2q21→2qter)

　　 断裂和重接分别发生在2号染色体和5号染色体长臂的2q21和5q31带,些带以远的节段在两条染色体之间进行了交换,后面括号内描述小号数的衍生染色体(本例为2号)

　　6．等染色体

　　46，X, i (Xq)

　　46, X, i (X) (qter→ cen→ qter)

　　女性核型，有一条正常的X染色体和一条X染色体长臂形成的等臂染色体。

　　四、姐妹染色单体交换

　　一条染色体的两条单体在同一位置发生同源片段的变换，称为姐妹染色单体交换（sister chromatid exchange,SCE）。由于交换是对等的，所以染色体的形成没有改变，但用特殊的培养液和处理方法可以显示出来（图2－16）。

图2－16 姐妹染色体单位交换
左图：姐妹染色单体区染色原理（虚线为Brdu取代后的DNA链）
右图：姐妹染色单体交换（箭头示交换部位）

　　SCE的遗传学意义还不完全清楚，是否存在自发的SCE也还有争议，交换的机理尚未完全阐明，但它显然与DNA损伤和修复过程有关。作为简便和敏感的遗传学指标，它在诱变和肿瘤研究等领域中的应用十分广泛。例如，已知许多环境诱变剂、职业有害因素、抗肿瘤药物、病毒等都可以引起SCE率增加，Bloom综合征和某些肿瘤患者的SCE率也明显上升。