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位置:GZ医疗队疾病诊疗精经染遗遗传病

染色体畸变综合征(3)


来源:39康复网      作者:39康复网      点击:次      时间:2008-02-24

(引自Jacobs P A.1979)

  四、性染色体异常综合征

  (一)性别和性染色体

  1.性别的决定 人类有X和Y两种性染色体,但决定乳房发户(图2-22)。患者身材高。四肢长,一部分患者(约1/4)有智力低下,一些患者还有精神异常及患精神分裂症倾向。实验室检查可见雌激素增多,19-黄体酮增高,激素的失调与患者的女性化可能有关。

  

  

图2-21 X染色质 图2-22 Klinefelter综合征患者及其核型

  绝性病患者的心理状态。

  2.XYY综合征 在男婴中的发生率为1:900。XYY男性的表型的正常的,患者身材高大,常超过180cm,偶尔可见隐睾,睾丸发育不全并有精过程障碍和生育力下降,尿道下裂等,但大多数男性可以生育。XYY个体易于兴奋,易感到欲望不满足,厌学,自我克制力差,易产生攻击性行为。XYY核型是父亲精子形成过程中第二次减数分裂时发生Y染色体不分离的结果。

  3.Turner综合征 又称为45,X或45,XO综合征、女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育不全综合征。在新生女婴中的发病率约为0.2‰-0.4‰,但在自发流产胚胎中Turner综合征的发生率可高达7.5%.患者表型为女性,身材矮小,智力一般正常,但常低于其同胞,面呈三角形,常有睑下垂及内眦赘皮等,上颌突窄,下颌小且后缩,口角下旋呈鲨鱼样嘴,颈部的发际很低,可一直伸延到肩部,约50%患者有蹼颈,即多余的翼状皮肤,双肩径宽,胸宽平如盾,乳头和乳腺发育差,两乳头距宽,肘外翻在本病十分典型(图2-23),第四、第五掌骨短而内

图2-23 Turner综合征患者及其核型

  弯,并常有指甲发育不全。婴儿期脚背有淋巴样肿,十分特殊。泌尿生殖系统的异常主要是卵巢发育差(索状性腺),无滤泡形成,子宫发育不全,常因原发性闭经来就诊。由于卵巢功能低下患者的阴毛稀少,无腋毛,外生殖器幼稚。此外,大约有1/2患者有主动脉狭窄和马蹄肾等畸形。

  Turner综合征的核型除典型的45,X(约占55%)外,还有各种嵌合型和结构异常的核型。最常见的是嵌合型46,XX/45,X和46,X,i(Xq)。一般说来,嵌合型的临床表现较轻,而有Y染色体的嵌合型可表现出男性化的特征,身材矮小和其它Turner症状主要是由X短臂单体性决定的,但卵巢发育不全与不育则更多与长臂单体性有关。

  Turner综合征的发病机理是双亲配子形成过程中的不分离,其中约75%的染色体丢失发生在父方,约10%的丢失发生在合子后早期卵裂时。

  除少数患者由于严重畸形有新生儿期死亡之外,一般均能存活,只是在青春期才被检出。其智力发育障碍也较轻,应用激素在14岁以前开始治疗可以促进第二性征和生殖器官的发育,月经来潮,心理状态改变,但不能促进长高,个别患者可生育。

  4.47,XXX和X女性 本病又称为超雌(superfemale)。发病率约为0.8‰或1/2250。

  多数具有三条X染色体的女性无论外形、性功能与生育力都是正常的,只有少数患者有月经减少、继发闭经或过早绝经等现象。大约有2/3病智力稍低,并有患精神病倾向。

  除了47,XXX外,一些患者的核型为嵌合型,即47,XXX/46,XX。XXX患者的母亲生育年龄平均约增高4岁。这表明不分离主要发生在母亲一方。少数患者有4条甚至5条X染色体。一般来说,X染色体愈多,智力损害和发育畸形愈严重。

  (三)性染色体的结构畸变

  1.X染色体的结构异常 常见的X染色体结构异常有各种缺失、易位和等臂染色体。它们的临床表现多样,主要取决于涉及X染色体上的哪些区段异常,因为不同的区段载有的基因不同,缺失导致的症状也不同。Wyss等曾作一Turner综合征的核型与症状关系图。有助于了解X染色体结构异常的表现(图2-24)。

图2-24 Turner综合征核型与症状相关图

  (1)X短臂缺失(XXp-):Xp远端缺失病人有诸如身材矮小等Turner综合征特征,但性腺功能正常。Xp缺失如包括整个短臂,则患者既有Turner综合征的体征,又有性腺发育不全。X染色体长臂等染色体[X,i,(Xq)]的临床表现与此类似,因为也缺失了整个短臂。

  (2)X长臂缺失(XXq-):缺失在q22以远者,一般仅有性腺发育不全,原发闭经,不育,而无其它诸如身材矮小等Turner综合征体征。缺失范围较大,包括长臂近端者,有性腺发育不全外,一些患者还有其客观存在体征。X染色体等臂染色体[Xi(p)]与此类似。Xq中间缺失累及q13-q26者性腺功能正常,但有其它体征,可见中段缺失与Turner体征出现有关。

  通常部分缺失`形成环状或等臂染色体的X均选择性地失省事,从而保证有一条正常的X。

  (3)易位:当X染色体与常染色体发生平衡易位时,由于基因平衡的保持,一般不会产生症状,此时失活的正常的X染色体。但如平衡易位断点在q12-q26时,有活性的X在该区被分为两部分,就会导致性腺发育异常。此外,如常染色体节段易位到X染色体产生不平衡易位时,多数产生双着丝粒染色体,其表型取决于Xp或Xq上断裂点的位置。

  2.脆性X染色体综合征 本世纪初一些学者注意到智力下患者中逻辑性多于女性。1943年Martin和Bell在一个家系两代人中发现11名逻辑性患者和两名轻度智力低下的女性,认为该家系智力低下是与X连锁的,因此X连锁智力低下又称为Martin-Bell综合征。

  1969年Lubs首先在逻辑性智力低下患者及其女性亲属中发现了长臂具有“随体和呈细丝状次缢痕”的X染色体。后来,Sortherland 证明细丝位位于X染色体长臂2区7带(Xq27)。它在低叶酸培养条件下表达,并提出了脆性部位(franile site)的概念。现今人们把在Xq27处有脆性部位的X染色体称为X染色体(fragile X,fra X)(图2-25),而它所导致的疾病称为脆性X染色体综合征。

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