遗传多态现象

第四节　遗传多态现象

　　遗传多态现象（genetic polymorphism）是指在一临床意义尚不清楚，在产前诊断中，染色体多态性可分胎儿细胞和母体细胞；可探讨异常染色体不分离的来源，有利于对天冬氨酸，从而A亚基形成α和β两种类型，故A亚基可为纯聚体也可为杂交体，但都有醛缩酶活性。

　　4．抗原多态性在人类遗传学应用较多的抗原有红细胞抗原系统和白细胞抗原系统。个体间抗原性差异是由基因突变产生。至今已发现20个红细胞血型系统，其中包括100多种红细胞抗原，比较重要的有：ABO、MNSs、Rh和Xg等血型系统。白细胞抗原系统中以人类的主要组织相容性复合体（mojor histocompatibility complex,MHC）中的人类白细胞抗原（human leucocyte antigen,HLA）最引人注目，是所知人类最大的一个抗原多态系统。HLA的基因座位在6q21，已确认的HLA抗原特异性有148种，分属于A、B、C、D、DR、DP、DQ7个连锁基因座位。A座位具有24个抗原（即有24个复等位基因）；B座位有52个；C座位有8个；D座位有26个；DR座位有20个；DQ座位有9个；DP座位有6个，因此，估计人群中可存在24×52×11×26×9×6＝385，482，240种单倍型类型，即要在无亲缘关系人群中找到一条单倍型完全相同的人的机会只有约1／3.8×108。HLA多态性现象主要是由于产物不同而有不同的表现型。

　　5.DNA多态性在人群中不同个体之间的基因产物数是一致的，但每个个体在遗传上还是有所不同的，这种个体之间的差异从本质上讲是DNA碱基顺序存在的差异，它是通过用内切酶切割不同个体的基因组DNA出现不同长度的片段而被发现的，并通过孟德尔方式遗传，称为DNA多态性。DNA多态性的来源，它在医学中的应用价值将在第十三章中阐述。

（刘希贤 杜传书）