近亲婚配(2)

图6－5 姨表兄妹婚配中X连锁基因传递图解

图6－6 舅表兄妹婚配中X连锁基因传递图解

　　3）如表兄妹、堂表兄妹的近交系数：如图6－7和6－8所示，基因X1从P1→B1传递中断，基因X2、X3从P2经B1至C1传递中断，所以其近交系数F值为0。因此，从上图的X连锁基因传递来看，姨表兄妹，舅表兄妹的婚配要比姑表兄妹和堂兄妹的婚配危害要大。

图6－7姑表兄妹婚配中X连锁基因传递图解

　　3．平均近交系数

　　即从群体角度来估计近亲婚配的危害，要计算平均近交系数（average inbreeding coefficient,a）。a值可按下列公式求出：

a=Σ(Mi/N)(Ⅰi)

　　Mi＝某一类型近亲婚配数；N＝总婚配数，Ⅰi=某一类型近亲婚配的近交系数。知道a值就可比较不同群体中近亲婚配的严重程度。一般来说，a值达1％左右已相当高。群体小，尤其是隔离群，a值较高，而大群体中，a值都很低。表6－4示一些群体的近亲结婚率和平均近交系数。

图6－8 姑表兄妹婚配中X连锁基因传递图解

表6－4 一些群体的近亲结婚率和平均近交系数

　　近亲婚配的危害主要表现为隐性遗传病纯合子患者的频率增高。以表兄妹婚配为例，他们所生子女是纯合子（aa）有两种原因：①近亲婚配，由共同祖先而来；②是由不同祖先分别而来。在①情况下，F值为1／16，a基因频率为q，这一途径形成纯合子aa的概率为1/16q，在②情况下，纯合子aa的概率为1(1/16)q2 ,他们子女中隐性纯合子概率为①＋②即(1/16)p+(15/16)q²=q/16(1+15q)=q/16(p+q+15q)=(pq/16)+q²。而随机婚配中，所生子女的纯合子的频率为q2,与前者之比为（q2+pq/16]）/q2。由此表明表兄妹婚配的子女隐性纯合子的频率增高pq/16。这种有害效应的大小与隐性基因频率(q)有关。如表6-5所示，q为0.10时，q2为0.01，表亲婚配后出生隐性纯合子的频率为0.015625，比随机婚配所出生的隐性纯合子频率高0.005625，两者之比为1.56。这表明大约3/5的纯合子来自表亲婚配，2/5的纯合子来自随机婚配。同理，q为0.01是两种不同婚配出生的纯合子之比为7.19，则表明大约7/8的纯合子来自表亲婚配，1/8的纯合子来自随机婚配。当q为0.001时，两者之比为63.5，更明显看出98.5%的纯合子来自表亲婚配，而1.5%的才来自随机婚配。因此，隐性遗传病越是少见，来自近亲婚配的患儿概率就越大。