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位置:GZ医疗队疾病诊疗精经染遗遗传病

系谱分析


来源:39康复网      作者:39康复网      点击:156次      时间:2008-02-24

 

第二节 系谱分析

  在遗传病诊断时进行系谱分析有助于区分单基因病和多基因病,以及属于哪贫血症在临床水平,纯合子(HbSHbs)有严重的贫血,而杂合子(HbAHbs)在正常情况下无贫血,因此,这时突变基因(HbS)对HbA来说被认为是隐性的;然而,当杂合子的红细胞处于氧分压低的情况下,红细胞亦可形成镰刀状,所以在细胞数目水平,观察红细胞呈现镰刀状,此时Hbs对HbA来说是显性的。但从镰形细胞数目理解,来自杂合子的红细胞形成少量镰形细胞,其数目介于正常纯合子(HbAHbA)与突变基因纯合子(HbSHbs)之间故呈不完全显性遗传。遗传方式不同,对后代复发风险估计也应不同。

  此外,在系谱分析统计子女发病比值时应校正因统计带来的偏倚。

 

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