病史、症状和体征

第十章　遗传病的诊断

　　遗传病的诊断（diagnosis of hereditary disease）可新生儿死亡或患儿，则除询问父母及家庭成员上述情况外，还应了解患儿有无产伤、窒息，妊娠早期有无患病毒性疾病和接触过致畸因素，如服过致畸药或接触过电离辐射或化学物质史。

　　2．症状和体征 遗传病有其它疾病相同的体征和症状，往往又有其本身特异性症候群，为诊断提供初步线索。如患有智力发育不全伴有特殊腐臭尿液提示苯酮尿症；智力发育不全伴有白内障，肝硬化等提示乳糖血症；智力低下，伴有眼距宽、眼裂小、外眼角上斜等体征要考虑先天愚型；智力发育不全伴有生长发育迟缓、五官、四肢、内脏等方面的畸形提示可能为常染色体病；若有性腺发育不全或有生殖力下降、继发性闭经、行为异常的可疑为性染色体病。

　　由于检验和辅助器械检查才能提高遗传病的诊断水平。