医学遗传学的发展史

二、医学遗传学的发展史

　　医学遗传学借助于现代生物学的研究方法，在遗传学理论指导和实验方法广泛采用的基础上发展起来的。人类在遗传学中获得的每一新的成就都非常迅速地应用于研究人类的疾病，因而医学遗传学近年来得以突飞猛进。

　　医学遗传学早期受孟德尔、摩尔根经典遗传学的指引，对遗传病的来源及传递方式作了朴实的描述。本世纪初，随着染色体制备技术和观察方法的建立，生物化学理论和实验手段的发展，人类细胞遗传学和生化遗传学才迅速成长。

　　1923-1952年，由于低渗制片技术的建立（徐道觉等）和使用秋水仙碱获得了临床遗传学的建立。1970年Caspersson应用喹咔因氮芥荧光染色使每对染色体显示特殊带型（显带技术）。继后，Yunis(1978)应用同步培养法，使细胞分裂停留于中期之前各期，显示出更多带型（高分辨显带技术）。贫血时发现电泳慢速的HbS，提出蛋白质分子的遗传变异可引致一类疾病，他称之为分子病（molecular disease）。1956年他的同事Ingram证实HbS是由于球蛋白β链单糖尿病等的分子水平研究仍在起始阶段。这些领域尚需加强。

　　4．肿瘤遗传学 肿瘤是危害人类健康的大患。近年来对癌基因（oncogene）、肿瘤抑制基因（tumor suppressor gene）以及肿瘤转移基因（metastatic gene）和肿瘤转移抑制基因（non-metastatic gene）的发现及深入研究无疑是对肿瘤的发生、恶性转化、转移的重大突破。但要彻底了解各种肿瘤的发生发展机制仍有很大距离。而这些基因研究将为肿瘤的防治奠定基础。（详见第九章）。

　　5．基因诊断　基因诊断，特别是基因产前诊断是目前预防遗传病的主要手段。日新月异的各种方法使基因诊断日臻完善和简化，目前正拓宽可用此法诊断遗传病的领域。原则上所有的单基因病都可能进行基因诊断，要达到此目标尚需做大量的工作。早期（植入前）和母血产前基因诊断成了现今的热门话题。（详见第十三章）。

　　6．基因治疗 基因治疗的目标是要用正常基因取代致病基因，达到根治遗传病的目的。目前这一工作已在许多实验室进行，并已取得瞩目的效果。有些遗传病已开始进入人体试验阶段，可望在本世纪末或下世纪初在个别病种取得突破。目前似乎人们更热衷于肿瘤的基因治疗（详见第十四章）。

　　我国医学遗传学的实验研究工作开始于60年代。1962年项维、吴旻等首先报告了中国人的染色体组型，标志着我国人类细胞遗传学的开始。在生化遗传学方面，当时已对血红蛋白病和红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症开展了实验性研究，标志着我国生化遗传学的萌芽。此后相当长一段时间，我国医学遗传学停滞不前。直到1979年底我国召开了第一次人类和医学遗传学论文报告会后，医学遗传学才得到迅猛发展，部分医学院校已将医学遗传学列入必修课或选修课，各地开办了各种形式的临床医生培训班。在原来的工作基础上又开展了先天性代谢缺陷、免疫遗传学、肿瘤遗传学、眼遗传病、神经精神遗传病、酶和蛋白质多态性、群体遗传学、遗传咨询以及诱变剂检测等工作。80年代后期，我国处于前沿的细胞遗传学，引进了先进的高分辨显带技术、显微切割及微克隆技术，正向分子细胞遗传学领域迈进。生化遗传学已大步跨入分子遗传学行列。在分子代谢病的突变性质、产前基因诊断、癌基因和肿瘤抑制基因的研究、分子生物学技术的广泛应用，以至基因治疗等方面都取得可喜的成果。90年代参与了基因组计划和新的致病基因的克隆。深信我国的医学遗传学必将迅速赶上世界水平。