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位置:GZ医疗队疾病诊疗精经染遗遗传病

医学遗传学的研究技术和方法


来源:39康复网      作者:39康复网      点击:162次      时间:2008-02-24

 

四、医学遗传学的研究技术和方法

  由于医学遗传学是一门边缘学科,因此它广泛地采用了形态学、生物化学、免疫学、生物统计学等研究技术。结核病MZ同病率为74%,DZ同病率为28%,可以认为结核病的发生有一定遗传背景。表1-2列举了几种双生子法研究几种与遗传因素有关疾病的结果(其中麻疹与遗传因素关系较小)。

表1-2 几种疾病单卵双生子与双卵双生子发病一致率的比较

疾 病 发病一致率(%)单卵双生  双卵双生
先天愚型 89  7
精神分裂症 80 13
结核病 74 28
糖尿病 84 37
原发性癫痫 72 15
十二指肠溃疡 50 14
麻疹 95 87

  4.种族差异比较 种族是在繁殖上隔离的群体,也是在地理和文化上相对隔离的人群。各临床表现、发病年龄和性别、合并症有显著差异,则应考虑该病与遗传密切有关。例如中国人的鼻咽癌发病率在世界上居首位。在中国出生侨居美国的华侨鼻咽癌发病率比当地美国人高34倍。当然,不同种族生活的地理环境、气候条件、饮食习惯、社会经济状况等方面也各不相同,故在调查不同种族发病率及发病情况时,应严格排除这类环境因素的影响。为此,这种调查常安排在不同种族居民混杂居住的地区进行,最好选择生活习惯和经济条件比较接近的对象。

  5.疾病组分分析 疾病组分分析(component analysis)是指对待比较复杂的疾病,特别是其发病机制未完全弄清的疾病,如果需要研究其遗传因素,可以将疾病“拆开”来对其某一发病环节(组分)进行单独的遗传学研究。这种研究方法又称为亚临床标记(subclinical marker)研究。如果证明所研究的疾病组分受遗传控制,则可认为这种疾病也有遗传因素控制。

  6.伴随性状研究 在疾病的研究中,如果某一疾病经常伴随另一已确定由遗传决定的性状或疾病出现,则说明该病与遗传有关。性状的伴随出现可以是由于基因连锁(link-age),即两个基因座位同在一条染色体上;也可以是由于关联(association),即两种遗传上无关的性状非随机的同时出现。属于连锁的伴随性状如椭圆形红细胞增多症常见于Rh血型阳性者。现知这两种性状的基因紧密连锁,前者定位于1号染色体短臂3区2带(1p32);后者定位于1p35。属于关联的伴随性状如O型血者十二指肠溃疡发病率较其他血型高30%-40%。较多用的遗传标记为HLA(human leucocyte antigen)系统。HLA包括7个连锁座位(A,B,C,D,DR,DP,DQ)148个复等位基因。例如强直性脊柱炎与HLA系统的B27等位基因有关联。强直性脊柱炎患者中HLA-B27频率非常高,相对风险比为87.4,即有B27者,患本病风险是无B27者的87.4倍。最近已广泛使用DNA多态遗传标记(详见第四章、第十三章)。有时,已确定的遗传病也可作为遗传标记,如溃疡性结肠炎常与强直性脊柱炎伴发,由于后者已证明为遗传病,故前者可认为与遗传因素有关。

  7.动物模型由于直接研究人类遗传病受到某些限制,故动物中存在的自发遗传病可以作为研究人类遗传病的辅助手段。但应注意所得结论仅可作参考,但不能搬用于人类。近年来研究成功的转基因动物,特别是转基因小鼠,已有人工定向复制可传代的动物模型,大大的丰富了这一手段。

 

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