遗传性疾病概述

五、遗传性疾病概述

　　一、遗传因素在疾病发生中的作用

　　二、遗传性疾病的概念

　　（一）遗传因素在疾病发生中的作用

　　人们对疾病有着不同的认识。因此疾病也有各种各样的定义。遗传学家往往认为形态或代谢异常的性状就是疾病；临床学家则认为疾病是有特定症状和体征的病态过程；生物学家将疾病看成是内环境稳态的失衡。从环境与机体统一的观点看，疾病是环境因素（外因）和机体（内因）相互作用而形成的肿瘤看成是一种体细胞遗传病。

　　遗传病不应与先天性疾病（congenital disease）等同看待。先天性疾病是指个体出生后即表现出来的疾病。如果主要表现为形态结构异常，则称为先天畸形（congenital anomaly）。应该指出，许多遗传病在出生后即可见到，因此数先天性疾病实际上是遗传病，但也有某些先天性疾病是在子宫中获得的，如风疹病毒感染引起的某些先天性心脏病，药物引起的畸形等。反之，有些出生时未表现出来的疾病，也可以是遗传病。如原发性血色病（primary hematochromatosis）是一种铁代谢障碍疾病，但铁要积存到15g以上才发病，故80％病例发病年龄在40岁以上。

　　据估计，先天性疾病中，已肯定主要为遗传因素引起的仅占10%左右，主要在子宫中或产程中后天获得的也仅约占10%，尚不能分清（包括遗传与环境因素共同作用）的约占80%，现已有专门研究先天畸形的学科，称为畸形学（dysmorphology)。在实际工作中，要清楚区分哪些是遗传的，哪些是在发育中获得的，往往很困难。下列几点有助于判断两种情况：

　　1．产妇在妊娠过程中，特别是妊娠的15-60天内（高敏感期）有否接触过致畸因素，又称致畸剂（teratogen）。1962年，西德发现在出生婴儿中有大批（10,000例以上）无肢或短肢畸形。据分析可能是由于孕妇因妊娠反应服用了当时新合成的一种抗恶心和安眠药——酞胺哌啶酮（thalidomide,又名反应停）。后来，当局下令停止生产和出售该药，该类畸形很快匿迹。

　　2．通过了解生产史，估计环境影响胎儿发育的可能性。例如先天性髋脱位的婴儿多有臀位生产史，表明髋脱位是胎位不正所致。

　　3．先天畸形的发病率如果随季节、时间、地理或社会经济等环境条件而变化，则这种畸形多为环境因素引起。例如，最初怀疑酞胺哌啶酮致畸就是从发病率的突然变化而察觉。

　　遗传病也与家族性疾病（familial disease）加以区别。家族性疾病是指某种表现出家族聚集现象的疾病，即在一个家庭中不止一个成员罹患。当然，许多遗传病（特别是显性遗传病）常见家族聚集现象，但也有不少遗传病（特别是隐性遗传病和染色体病）并不一定有家族史。故“家族性”一词一般用于表达未弄清病因而又怀疑可能为遗传病时，但在弄清病因后，应该代之以“遗传性”。然而，由于习惯，至今仍沿用家庭性高胆固醇血症、家族性甲状腺肿等名称。