Friedreich共济失调症

【治疗措施】【病理改变】【临床表现】【鉴别诊断】  

【概述】

本病为一种家族性遗传性疾患，脊髓后半及小脑退变病。

【治疗措施】

无特殊治疗方法。为校正足畸形可行腱转移，延长术，关节融合术。

【病理改变】

肉眼可见脊髓比正常细，小脑轻度萎缩。脊髓组织学改变特点是脊髓后索、皮质脊髓侧束、脊髓小脑束的退行变。以脊髓后索病变明显，伴有广泛胶质增生。小脑和脑干多正常，脑桥和髓质可有皱缩，脑皮质无明显变化。脊髓病变以下部为重，接近延髓逐渐减轻。

【临床表现】

好发年龄为青少年，个别病例成年以后发病。同一家族人发病年龄大致相同，但轻重不一。症状渐起，最常见的症状是双下肢共济失调，步态蹒跚，常用上肢摆动代偿维持身体平衡。站立也摇晃不稳，不一定因闭目而加重。以后躯干和上肢也发生共济失调，字迹潦草、甚至无法书写。可有肢体和头部震颤，或出现舞蹈样或肌阵挛样的不自主运动。约70%患者有眼球震颤，水平性、垂直性、旋转性均可出现。言语障碍也属本病特征，说话缓慢，单调含糊不清，或时断时续，呈爆发状，或发音过度缓慢拉长，时而过分急促。小腱的健反射消失。上肢反射早期存在，后期可消失。跖反射常常为伸性，锥体束损害还可使肌张力增高，共济伯调步态可转变为痉挛步态。肢体偶有闪电样痛，但多无客观浅感觉障碍，位置觉及震颤觉迟钝或消失，以下肢为重。此外还可有视神经萎缩、视网膜色素沉着。眼睑下垂、瞳孔反射异常及眼肌瘫痪。偶有听力、前庭功能障碍及吞咽困难。本病可有植物神经系统紊乱，心动过速，恶心、呕吐、体温过低，糖尿，性机能障碍，括约肌功能障碍。骨骼变化为脊柱后突侧弯，弓形足，马蹄内翻足。心脏病变为心脏扩大，心脏杂音，EKG异常。心脏瓣膜病，心肌营养不良，心传导阻滞及心力衰竭可以为本病突然死亡的原因。

【鉴别诊断】

本病步态蹒跚不稳，双手精细动作障碍，锥体未受累时可有肌张力增高，病理反射与颈椎脊髓病类似。但后者无共济失调，无颅神经受累，无言语障碍。MRI多显示颈椎退变性狭窄。