脆弱性骨硬化

【诊断】【治疗措施】【病因学】【病理改变】【流行病学】【临床表现】【预后】  

【概述】

脆弱性骨硬化（osteopoikilosis）又称骨斑点症，播散型凝集性骨病（osteopathia condensens disseminata）及点状骨（spotted bone）。全身多数骨骼上出现广泛散播的緻密斑点，一般不产生临床症状，大多数因其他原因作X线检查时偶然发现。

【诊断】

完全依靠X线作出诊断。在X线上要与下列疾病作区别。肢骨纹状肥大、软骨发育异常（Ollier病）、转移性癌等。

【治疗措施】

无症状、无畸形，不需任何治疗。

【病因学】

病因不明。为一种先天性发育异常。有遗传及家族史。一般认为是常染色体的显性遗传。

【病理改变】

在海绵质骨内肉眼可见灰白色的圆形或卵圆形，边缘不整齐，形似骨瘤的小骨块，与皮质及关节软骨无关。镜下见这些斑点是由许多比较有规则排列、比正常厚的骨小樑组成，厚度不等，其结构像海绵质骨，多数与长骨的长轴平行，其边缘逐渐移行于松质骨之中，无明确的分界线，其他骨结构正常。

【流行病学】

发病情况：为罕见病。男性多于女性2倍，发病年龄大多数为成年人。

【临床表现】

不产生症状，有20%的病人诉关节疼痛，尤其在骶椎，但不知是骨中的斑点所致还是合併风湿痛。有时出现皮肤结节状组织增生和易形成疤痕疙瘩。
X线表现  可见圆形或卵子圆形的緻密斑点，几乎波及全身，特别是在长骨的骨骺部位及干骺端，但骨干很少有斑点。斑点的大小不一，直径大约由2mm～10mm数目不等。在脊柱、肋骨及锁骨均少见，在颅骨更稀有。骨骼的轮廓改变，骨骺发育亦无影响，关节间隙正常。在chengren，斑点一般不再有明显变化，而在儿童则斑点可以增加，消失及融合。

【预后】

 预后良好，不影响发育及生命过程。但有人报告1例骨斑点症有肉瘤变。