进行性骨干发育不全

【诊断】【治疗措施】【病因学】【病理改变】【临床表现】【辅助检查】【预后】  

【概述】

称Engelmann病、骨干硬化症（diaphyseal sclerosis）及camurati-Engelmann-Ribbing病等。其特征为长骨骨干对称性的梭形增大及硬化。本病罕见，有人统计男性稍多于女性，发病年龄平均为19.2岁，自3月～57岁均有。受累长骨依次为胫骨、股骨、腓骨、肱骨、尺骨及桡骨、手及足骨少见，颅骨亦为好发部位。

【诊断】

主要根据X线表现，在鉴别诊断方面应与婴儿皮质骨肥厚症（Caffey病）相区别。该病在1岁以内，而且常在6个月之前，伴发热。受累骨常为单侧性，可累及下颌骨，以后很快痊愈。X线表现完全正常。在单根长骨受累时（少见）有时需与骨髓炎及骨梅毒相区别。

【治疗措施】

无特殊治疗，有人认为用激素可以减轻症状

【病因学】

不明，考虑为先天发育异常，为常染色体显性遗传。

【病理改变】

骨质硬化，骨小樑增粗且增厚，骨膜内纤维组织成份增厚，骨皮质有从?密骨转化为海绵骨的趋势，骨髓腔为脂肪组织及纤维组织所充填。

【临床表现】

患儿出牙延迟，走路晚而且不稳，有特殊的摇摆步态。随着病情的进展，出现腿痛及头痛且逐渐加重。可扪及增厚的长骨干。病人易乏力、消瘦、干瘪、有营养不良的表现。头增大，前额突出。由于颅底骨板增生硬化，可压迫颅神经产生眼萎缩、耳聋等症状。由于骨髓腔减小，造血功能障碍，使肝脾发生代偿性肿大。

X线表现  长骨干呈梭形增粗，皮质增厚，（骨内、外均厚）髓腔缩小，常不侵犯骨骺。颅底硬化。病变为双侧性、对称性及全身性是本病的特征（图1，图2）。

图1 进行性骨干发育不全

图2 纹状骨病X线示意图

【辅助检查】

 化验检查一般正常，偶有AKP增高者

【预后】

 预后一般良好，重者可因颅内压增高及颅神经受压而产生头痛，失听，嗅觉减退、眼萎缩、面瘫等。本病不影响生长及生命过程。