先天性尺桡骨融合

【诊断】【治疗措施】【病因学】【病理改变】【临床表现】  

【概述】

先天性尺桡骨融合系桡尺骨近端先天融合，前臂固定在一定角度上的旋前位少见畸形。双侧受累者占60％。男妇发病率无差别。

【诊断】

根据临床表现和X线摄片可作出诊断。

【治疗措施】

对每残病人的畸形程度要真估价，从而决定是否需要手术治疗。一般不主张尺桡骨融合部位分离术，因为疗效往往很差。如前臂旋前固定畸开有严重，超过60°，可进行尺桡骨近端1/3处旋转截骨术，使前臂处于功能位。一般采用Kelikian氏旋转术可获得前臂一定旋转活动范围。其方法是尺骨干远端部分切除加上尺侧屈腕肌腱移位来恢复旋后功能，但疗效有时不肯定。

【病因学】

本畸形在一些病人中具有显性遗传。在胚胎发育过程中，尺桡骨均起自中胚层组织。当胚胎第5周时，尺桡骨软骨杆之间不发生分离而骨化或尺桡骨之间填充中胚层组织时则发生尺桡骨融合。第Ⅱ型桡骨小头脱位则发生于胎儿晚期。

【病理改变】

本畸形一般分为三型：第Ⅰ型为真正先天性尺桡骨融合，尺桡骨上端融为一起，其中间无皮质骨，桡骨小头与尺骨融合或桡骨小头完全缺如（图1A），后者常累及双侧，桡骨干弯曲，比尺骨粗大而长。尺桡骨远端之间一般不发生融合，第Ⅱ型为桡骨小头向后脱位，近端与尺骨干上部融合（图1B）。第Ⅲ型为尺桡骨之间藉一层骨间韧带连接，阻碍前臂旋转功能，这一型不是真正融合，但临床表现一致。

图1 先天性桡骨融合

（A）第Ⅰ型（B）第Ⅱ型 

【临床表现】

尺桡骨之间无活动性，前臂固定在旋前位，旋后功能丧失，肘关节伸直活动部分受阻，腕关节可自由活动。日常生活影响程度与前臂固定畸形位置有关，如单侧受累，功能影响小。患肢前臂较瘦，外形弯曲。由于桡骨小头发育不全或前、后脱位，正常部位的桡骨小头可见一局部凹陷。