先天性椎体畸形

【诊断】【治疗措施】【病因学】【病理改变】【临床表现】  

【概述】

先天性椎体畸形系胚胎时椎体发育过程中分节不全或形成不全所引起。

【诊断】

详细记录病人的身高，包括站高及坐高，胸背的旋转及侧凸程度，双下肢社经检查结果，是否合并其它畸形如先天性心脏病、Sprengel畸形、腭裂等。X线片可明确椎体畸形类型，应包括全脊柱正侧位片，以便初步估计术中可能矫正的角度。若有神经症状者，必须行脊髓造影，有条件者做MRI检查，除外脊髓纵裂或栓系综合征。

【治疗措施】

1.非手术疗法 Milwaukee支具可以防止长段柔软性侧凸的发展，而对短段且僵硬者效果较差。拍摄牵引状态下及自然状态下X线片，可测出脊柱弯曲柔软度。穿支具期间应记录原始弯及代偿弯的角度，以便监测其发展情况。如支具固定期间，弯曲度明显加重，则应考虑手术治疗。对于弯曲度超过50°者，最好不采用支具固定。

2.手术治疗 根据脊柱畸形的类型和严重程度、脊柱侧凸的进展速度、畸形的部位及病原菌的年龄而决定术式。

（1）脊柱原位后融合术 适应于脊柱畸形轻至中度、外形尚可，畸形发展不快者，尤其单侧未分节者适合做此类手术。手术时机宜在5岁前，有利于控制畸形的发展。可采用自体髂骨作为骨源，融合范围包括上、下两个正常椎体。

（2）单侧椎体骨骺固定术 对椎体凸侧的前方和后方进行融合，阻止其过度生长，使脊柱凹侧继续生长，达到矫形目的。但对有过度后凸者不宜做这类手术。

（3）脊柱侧凸的矫正及融合 适合于脊柱畸形严重者。术前需行脊柱牵引，防止术中脊柱突然被拉长而发生脊髓操作内固定矫形方法可选用Harrington棒Luque棒。

（4）半椎体切除术 适应于骶椎连接部位所引起的脊柱倾斜和失代偿。提倡早期手术，以免发生继发骨性变化。切除半椎体后，用压缩棒进行固定。如合并有不仍髓分叉或神经闭合不全，则有先行凸侧腰、骶₁椎体之间半侧融合术。

（5）脊柱截骨 适应于年龄较大或者青春期的患者，其椎体单侧未分节、病变部位僵硬、严重成角侧凸。如脊柱岫侧有肋骨融合术中应将其切除，通过脊柱前入路行楔形截骨及融合术，这一手术难度较大，必须由经验丰富的脊柱状晶矫形医师来完成。因手术引起脊髓损伤危险较大，术前应向病人及家长交代清楚。

【病因学】

先天性椎体畸形多认为与常染色体显性和隐性遗传有关。Winter报告有家族史者占1%。

【病理改变】

根据椎体病变不同，一般可分为椎体分节不全及椎体形成不全。

1.椎体分节不全 根据Winter的观察，将其分为如下四种类型：

（1）侧方未分节 椎体分节不全发生在一侧，最终导致严重脊柱侧凸（图1）。

图1 椎体分节不全（侧方未分节） 

 （2）前方未分节 椎体前方未分节，导致脊柱后凸畸形（图2）。

图2 椎体分节不全（前方未分节） 

（3）后方双侧未分布 导致后凸畸形（图3）。

图3 椎体分节不全（后方双侧未分节）

（4）对称性双侧未分布 椎体纵轴不生长，不发生成角或旋转畸形（图4）。

图4 椎体分节不全（双侧未分节）

2.椎体形成不全 它可以部分或全部形成不全。部分单侧椎体形成不全时，椎体出现楔形或斜方形。X线片上表现切工作为一个小的发育不全椎体验生活 。半椎体由单侧完全形成不全所引起。半椎体与相邻椎体可以不分布、半分节或分节。分节半椎体导致椎体生长不对称，尤其一侧出现二个半椎体时可出现严重脊柱侧凸（图5），当椎体后方出现半椎体时则导致后凸成角畸形（图6）。半分节半椎体与相邻一个椎体融合，侧凸畸形相对较轻。不分节半椎体与相邻两个椎体融合，一般不引起进展性脊柱侧凸（图7）。根据Nasca报告一起60例半椎体病人，将其分为6型：①单纯多余半椎体：可与相邻一个或两个椎体融合。发生在胸椎时可有椎弓根及多余肋骨。②单纯楔形半椎形。③多个半椎体。④多个半椎体伴有一侧椎体融合。⑤平稀半椎体：两侧均有数量相等的半椎体，一般不引起脊柱侧凸。⑥后侧半椎体：易引起后凸畸形（图8）。

 

图5 A.一个半椎体，侧凸较轻 B.一侧二个半椎体导致严重侧凸

图6 椎体前方形成不全 （A）椎体后方一个半椎体（B）椎体后方二个半椎体

图7（A）半分节半锥体（B）不分节半椎体

图8 Nasca分型 （A）单线多余半椎体（B）单纯楔形半椎体（C）多个半椎体（D）多个半椎体一侧椎体融合（E）平衡半椎体（F）后侧半椎体