先天性胫骨假关节(2)

【病因学】

关于畸形的成因有许多学说。宫内压迫学说认为胎儿生子宫内，足呈极度背屈，压在下1/3胫骨上，严重影响该处血供。有人认为是宫内创伤，形成该处骨折产生畸形。但更多的人认为是一种全身代谢性紊乱引起的疾患；几乎所有的病人合并有皮肤色素斑，局部常合并有神经纤维瘤的存在。也有学者认为先天性胫骨假关节和骨纤维结构不良可能属同一病因，仅有不同的临床表现。Aegerter则认为骨纤维结构不良，神经纤维瘤病和先天性胫骨假关节都是由神经变异，使组织的生长和成熟发生异常。假关节处局部骨膜往往很厚，形成一个厚的纤维组织筒，这种软组织的错构瘤性增瘤，将干扰骨的生长和正常骨痂的形成，紧贴骨皮质的增厚纤维组织限制了血液供应，从而导致骨的萎缩，同样情况可见于锁骨、肋骨、股骨和肱骨，但极为少见。

【临床表现】

典型的先天性胫骨假关节畸形是患儿的小腿中1/3处向前弯曲畸形或假关节外形，患肢短缩。

根据胫骨形态，临床上一般分成三型。

（一）弯曲型  出生后胫骨下段向前弯曲，但无假关节，胫骨前弓处皮质增厚，髓腔闭塞，胫骨端萎缩硬化，呈前弓外形。发生骨折后，经一般处理局部不愈合，形成假关节。或因不认识此病，贸然作截骨手术，形成不愈合，继续发展而两断端吸收，骨端硬化，远端进一步萎缩变细，呈笔尖状（图4）。

图4  先天性胫骨假关节

（二）囊肿型  出生后在胫骨中下1/3处呈囊性改变，但骨干不细，临床不易发现，轻微外力造成骨折后出现不愈合，继之形成假关节。

（三）假关节型  出生后即发现有胫骨中下段缺损，形成假关节。假关节处有较坚硬纤维组织连接或软骨连接，骨端随生长发育而变细，萎缩，远端更为明显呈笔尖状，皮质菲薄。有时周围软组织也萎缩，包括腓肠肌。如果腓骨累及，亦发生同样变化。