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珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血、海洋性贫血)


来源:      作者:      点击:451次      时间:2010-02-09
一、定义:由于珠蛋白基因的缺陷,使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成障碍,致使血红蛋白组成成分改变的一组遗传性溶血性贫血。(为慢性进行性溶血表现)

二、病因和发病机理:

本病为常染体隐性遗传病。组成珠蛋白的肽链有4种:α、β、γ、δ链,其相应基因的缺失或点突变则导致对应肽链合成障碍,则引起Hb生成障碍性贫血,最常见的为α、β珠蛋白生成障碍性贫血。

(一)、β珠蛋白生成障碍性贫血——β-地中海贫血(β-地贫)。

由于β珠蛋白基因突变(多见)或缺失(少见)所致。使β珠蛋白合成障碍,完全障碍为β0,部分障碍为β+。

1、分型:

1)重型:β0或β+ 的纯合子,或为二者的双重杂合子。

2)轻型:β0或β+的杂合子(另一条肽链为正常的)。

3)中间型:上述纯合子,变异之后所形成的一种特殊类型。(即:基因型为重型表现,而临床症状则为轻型表现)。

2、发病机制:

1)无效造血:过剩的α链沉积RBC内,形成α链包涵体,使RBC僵硬,在骨髓内即被破坏。

2)脾脏破坏:RBC形态异常,在脾窦内,不能通过,易破坏。

3)RBC寿命缩短:RBC膜通透性↑。

另,慢性溶血性贫血—→又促使:

1)EPO分泌↑,骨髓增生,骨骼改变。

2)肠道对铁吸收↑—→含铁血黄素沉积症。

(二)、α珠蛋白生成障碍性贫血——α-地中海贫血(α地贫)

由于α珠蛋白基因突变(少见),或缺失(多见)所致。使α珠蛋白合成障碍,完全障碍为α0,部分障碍为α+,每条染色体上有2个α珠蛋白基因,所以(每个人)一对染色体共有4个α珠蛋白基因(β基因则只有2个)。

1、分型:

1)重型: 4个α基因全部缺失。(肯定为纯合子)Bart’s(γ4)水肿胎。

2)中间型:3个α基因缺失。(α0与α+的杂合子)HbH(β4)。

3)轻型: 2个α基因缺失。(α0杂合子或α+杂合子)。

4)静止型:1个α基因缺失。(α+杂合子)。

2、发病机制:同β地中海贫血,但无效造血不起主要作用,且包涵体为β链包涵体;而以脾脏破坏和RBC寿命缩短为主。

3、不同于重型β地中海贫血的表现有:

急性溶血及危象:(病因及表现类似G-6-PD缺乏症),有感染、氧化物等诱因,可伴有或不伴有G-6-PD缺乏。轻型及静止型均无临床表现,亚临床经过,普查时发现。

三、实验室检查

1、β地中海贫血

1)重型: 血象:小细胞低色素贫血。

骨髓:增生活跃,红系统为主,高铁。

RBC脆性(明显)↓。

HbF↑﹥0.40,HbA2正常或增高。

X线骨骼改变。

β基因突变/缺失(纯合子)。



2)轻型: 血象:小细胞低色素贫血(轻度)。

骨髓:增生活跃,高铁(轻度)。

RBC脆性↓(轻度)。

HbF正常:HbA2↑:3.5~6%(0.035~0.06)。

β基因突变(杂合子)。



3)中间型: 血象:同重型。

骨髓:同重型。

RBC脆性↓(中度)。

HbF↑ 0.40~0.80,HbA2略↑。

β基因突变(变异纯合子)。

2、α地中海贫血

1)重型: 血象:同重型β地中海贫血

骨髓:同重型β地中海贫血

RBC脆性↓ 明显

Hb Bart’s 几乎均是重型,HbH少量重型

α基因缺失:纯合子(4个缺失)。



2)中间型: 血象:同重型β地中海贫血

骨髓:同重型β地中海贫血

RBC脆性↓ 中度

HbH↑0.024~0.44

包涵体生成试验(+)

基因缺失:杂合子(3个缺失)。



3)轻型: 血象-轻度改变

骨髓-轻度改变

RBC脆性↓轻度

HbH(-)

基因缺失:杂合子(2个)。



4)静止型: 血象、骨髓、RBC脆性均正常

基因缺失:杂合子(1个)。

四、诊断:

临床特点+实验室检查+家族史+基因检查。

五、治疗:

轻型无需治疗。

中间型(α、β)和重型β-地贫才需治疗。

若未治疗重型α地中海贫血生后很难存活。

1、一般治疗:休息、营养、防感染

2、对症治疗:

输血:维持基本生活必需的Hb﹥100g/L。

去铁:去除过多的铁质(大量输血的结果)。

3、脾切除——缓解病情。

HbH效果好些,防止感染(免疫力↓)。

4、脾栓塞——同上(不易感染)

5、基因活化——β地中海贫血有效。

使γ基因打开,合成增加,形成HbF(α2γ2),使α不致于过多,形成α包涵体,故不会引起溶血和无效造血。常用药物:羟基脲、阿糖胞苷、长春新碱、白消安、异烟肼和5-氮杂胞苷等。

缺点:效果不肯定,停药后复发。

6、造血干细胞移植

——目前唯一能根治本病的手段。包括骨髓、脐带血和外周血造血干细胞移植,一般成功率为70%左右。

六、预防

普查。

1、婚前,双方均为杂合子最好不结婚,或产前诊断。

2、孕期:产前诊断,必要时中止妊娠。



思考题答案:

1,四个病例均为贫血,病例1为营养性缺铁性贫血,病例2为营养性巨幼红细胞性贫血,病例3 为蚕豆病,病例4为β型地中海贫血。诊断依据(略)。鉴别诊断主要是同各种贫血性疾病相鉴别,参见临床诊断思路部分。
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