红细胞葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺陷症(G-6-PD缺陷症)

一、定义：

由于红细胞葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺乏，在某些因素（如某些药物、蚕豆等）的作用下，引起溶血性贫血的一种遗传性疾病。

二、病因：

1、遗传；系X染色体连锁不完全显性遗传。 在X染色体上（Xq 2,8）。

1） 男性杂合子，女性纯合子——发病；

2） 女性杂合子——可能发病（取决酶活力）；

发病率男高于女。

2、G-6-PD的活力及表现：（分型）

1）香港型：酶活力严重缺乏（几乎为0）:伴有代偿性慢性溶血。无诱因时：呈少量慢性溶血状态；诱发时：急性溶血、重度溶血发作。

2）台湾型：酶活力较严重缺乏（<正常的10％）：常在服药物或蚕豆后诱发溶血。

3）广州型：酶活力轻，中度缺乏（正常的10～60％）：有时在服药后诱发溶血。

4）正常型（A、B型）：酶活力轻度降低或正常（正常的60～100%）:一般不发生溶血。

5）罕见型：酶活力增高：无任何临床表现。

三、发病机制：未完全明了。

G-6-PD缺乏时—→还原型谷胱甘肽（G-SH）减少—－外界氧化剂（H2O2 、药物、蚕豆、樟脑等）进入体内—→人体不能去除外界氧化剂—→结果：

1）Hb—O2→MHb或Hb-GSS(高铁或二硫化Hb) —→珠蛋白小体（RBC内）—→脾脏吞噬破坏—→血管外溶血；

2）红细胞膜：含SH的膜蛋白和酶蛋白—O2→RBC直接破坏溶血—→血管内溶血。

四、临床表现

1、血管内溶血表现：急性溶血的表现，有明显诱因。表现为：头晕、厌食、恶心、呕吐、疲乏—→黄疸、Hb尿、贫血；严重时溶血危象：少尿、无尿、酸中毒、急性肾衰。新生儿特殊表现：苍白、黄疸、严重时核黄疸、肝脾肿大。一般在诱因刺激后1～3天发病，诱因去除后呈自限性，1～2天或一周左右渐改善自愈。

常见的诱因有：

1）具有氧化特性的药物：抗疟药（伯氨喹啉、奎宁、疟涤平等），解热镇痛药（安替比林、非那西汀等）、呋喃类（呋喃西林、呋喃唑酮）、磺胺类、砜类（噻唑砜等）、奈（樟脑丸、樟脑精及其气味）、苯类、维生素K3，K4、奎尼丁、丙磺舒等。

2）食物：蚕豆及其制品（粉丝等）。

3）感染（细菌、病毒）、缺氧、应激等病理因素。

药物、食物，通过乳汁亦可引起婴儿溶血

2、血管外溶血表现：慢性溶血过程：贫血、黄疸、脾肿大及髓外造血表现。

五、化验检查

1、高铁血红蛋白还原率。假阳性、假阴性均有。

正常﹥0.75

中间型0.74～0.31

重度缺乏﹤0.30

2、G-6-PD活性测定——特异性诊断，可为确诊指标。

正常人：4～71 u/g Hb。

六、诊断：

1、急性溶血表现

2、诱因史（药物、蚕豆、感染等）

3、实验室检查。

七、治疗：

1、去除诱因。

2、水化、碱化尿液，防止肾功能衰竭。

3、新生儿防止核黄疸。

4、必要时输血。

八、预防

1、普查：了解G-6-PD情况。

2、避免诱因：阳性人群中。

3、防止感染(感染可诱发并加重溶血)。