儿科 总结(3)

十三：21—三体综合症：也称先天愚型，母亲年龄越高，发病率高 。
1，临床表现：①智能落后；②生长发育迟缓；③特殊面容：出生时即有明显的特殊面容，表情呆滞。眼列小，眼距宽，双眼外眦上斜，可有内眦赘皮；鼻梁低平，外耳小；硬腭窄小，常张口伸舌，流涎多；头小而圆，前卥大且关闭延迟；颈短而宽。④皮纹特点：可有贯通手和特殊皮纹；⑤伴发畸形。
2鉴别诊断：先天性甲状腺功能减低症—颜面粘液性水肿、头发干燥、皮肤粗糙、喂养困难、便秘、腹胀等。
3产前筛查：羊水细胞或绒毛细胞染色体检查进行产前诊断；B超测量胎儿颈项皮肤厚度也是诊断21—三体综合症的重要指标。
遗传代谢病：治疗基因突变，引起蛋白质分子在结构和功能上发生变导致酶受体载体等的缺陷，使机体的生化反应和代谢出现异常，反应底物或中间那些产物在机体内大量蓄积，引起一系列临床表现。
十四：苯丙酮尿症(PKU):
1,病因：患儿肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶活性。
2临床表现：出生时正常，通常在3—6个月出现症状，1岁时症状明显。①神经系统：智能发育落后最为突出，智商低于正常。有兴奋异常，如兴奋不安、忧郁、多动、孤僻等；②皮肤：患儿出生数月后因黑色素合成不足，头发由黑变黄，皮肤白皙。皮肤湿疹较多。③体味：由于排出较多的苯乙酸，可有明显的鼠尿臭味。
3实验室检查：①新生儿疾病筛查：哺乳3天后针刺足部采集外周血，进行苯丙氨酸浓度测定；②苯丙氨酸浓度测定：正常浓度小于120umol/l(2mg/dl);经典型PKU>1200umol/l。
4诊断：根据智能落后、头发由黑变黄，特殊体味和血苯丙氨酸升高可确诊。
5治疗：①开始治疗的年龄越小，预后越好；②患儿主要采用低苯丙氨酸奶治疗，首选母乳，较大的婴儿及儿童应以低蛋白、低苯丙氨酸食物为原则。
十五：风热病：是最常见的风湿性疾病，主要表现为心脏炎、游走性关节炎、舞蹈病、环形红斑和皮下小结，可反复发作。心肌炎是最严重的表现。本病3岁以下少见，以冬春多见，无性别差异。
1，风湿热是A组乙型溶血性链球菌咽喉峡炎后的晚期并发症。
2、病理：（1）急性渗出期：结缔组织变性和水肿，心包膜纤维性渗出，关节腔内浆液性渗出，本期持1个月；（2）增生期：发生在心肌和心包膜，特点是形成风湿小体，本期持续3—4个月；（3）硬化期：二尖瓣常受累，其次是主动脉瓣，本期持续2—3个月。
3，临床表现：急性风湿热发生之前1—5周有链球菌咽峡炎病史。
（1）一般表现：急性起病者发热在38—40度之间，无一定热型，1—
2周转为低热，其他表现：精神不振、疲倦、胃纳不佳、面色苍白、多汗、、鼻出血，关节痛和腹痛等（2）心脏炎：是唯一持续性脏器损害。初次发作时是心肌炎和心内膜炎最多见，同时累及心肌、心内膜和心包膜者，称为全心炎。（3)关节炎：典型病例为游走性关节炎，以大关节为主，表现为红、肿、热、痛，活动受限。不留畸形。（4）舞蹈病。（5)皮肤症状：环形红斑、皮下小结。
（2）风湿热的诊断标准：表格
(3)治疗：①休息；②清除链球菌感染:青霉素；③抗风湿热治疗：糖皮质激素
十六：过敏性紫癜（HSP):以小血管炎为主要病变的系统性血管炎。临床特点为血小板不减少性紫癜，常伴关节痛、腹痛、便血 、血尿和蛋白尿。多发在2—8岁的儿童，男孩多于女孩。
1，A组溶血性链球菌感染是诱发的主要原因；
2，病理：为广泛的白细胞碎裂性小血管炎，以毛细血管炎为主。肾脏损害是判断预后的重要指标。
3，临床表现：多为急性起病，首发症状为皮肤紫癜为主，起病前1—3周常有上呼吸道感染病史。①皮肤紫癜：反复出现，多见于四肢及臀部，对称分布，伸侧较多，初起时为紫红色斑丘疹，高出皮面，压之不褪色，数日转为暗紫色；②胃肠道症状：阵发性剧烈腹痛为主，常位于脐周或下腹部，疼痛，可伴呕吐，呕血少见；③关节症状：大关节肿痛，活动受限，关节腔内有浆液性积液，不留后遗症；④肾脏症状：多数患儿出现血尿、蛋白尿和管型尿，伴血压增高机浮肿，
称为紫癜性肾炎。
4，辅助检查：①周围血象；②尿常规；③血沉轻度增快；④腹部超声。
5，治疗：①一般治疗，卧床休息，去除致病因素②糖皮质激素和免疫抑制剂③抗凝治疗
十七，川崎病：发病以婴幼儿为主。
1病理：全身性血管炎，好发于冠状动脉。分为四期。
2，临床表现：（1）主要表现：①发热：39—40度，持续7—14天或更长，成稽留热或弛张热型，抗生素治疗无效；②球结合膜充血：无脓性分泌物；③唇及口腔表现：唇充血皲裂，口腔黏膜弥漫性充血，舌乳头突起、充血呈草莓舌；④手足症状：硬性水肿或掌跖红斑，⑤皮肤表现：多形性皮斑或猩红热样皮疹。肛周皮肤发、脱皮；⑥颈淋巴结肿大；（2）心脏表现：于病程1—6周出现心包炎、心肌炎、心内膜炎、心律失常。冠状动脉损害多发生于2—4周。(3)其他:间质性肺炎、无菌性脑膜炎、消化系统症状、关节痛和关节炎。
3，辅助检查：①血液检查：---②免疫学检查；③心电图；④胸部平片；⑤超声心动图；⑥冠状动脉造影。
4川崎病的鉴别诊断：渗出性多形性红斑、幼发特异性关节炎全身型、败血症和猩红热。
5，治疗：阿司匹林、静脉注射丙种球蛋白、糖皮质激素。
十八，腹泻病：是一组由多病原、多因素引起的以大便次数增多和大便性状改变为特点的消化道综合征，临床特点为腹泻和呕吐，严重时可有脱水、电解质和酸碱紊乱。四季均可发病。
1，临床表现：（1）轻型：由饮食因素及肠道外感染引起，以胃肠道症状为主，无脱水及全身中毒症状，多在数日内痊愈。（2）重型：较严重的胃肠道症状，还有明显的脱水、电解质紊乱和全身感染中毒症状。
2，各种常见的肠炎：
(1)轮状病毒：秋、冬季婴幼儿腹泻常见原因。经粪—口传播，多无明显感染中毒症状。病初1—2天常发生呕吐，随后出现腹泻。大便次数多、量多、水分多，黄色水样或蛋花样便带少量黏液，无腥臭味。轮状病毒感染可侵犯多个脏器，可产生神经系统症状。
（2）产毒性细菌引起的肠炎：多发生在夏季。起病急。轻症仅大便次数稍增，性状轻微改变。重症腹泻频繁，量多，呈水样或蛋花样混有黏液，镜检无白细胞。伴呕吐，常发生脱水、电解质和酸碱平衡紊乱。