如何早期发现小儿的智力障碍

儿科医生，在日常诊疗工作中，常常会听到许多年轻父母不无焦虑的咨询：“医生，我的孩子有无智力障碍?”

要准确地回答这个问题，首先要强调两个前提：(1)这个孩子有无造成智力障碍的可能性，即造成智力障碍的原因。如父母是否近亲婚配；父系或母系有无一个以上的低能儿；产前有无放射伤害史；妊娠早期孕母有无患过风疹、水痘等病毒性疾病的历史；分娩过程有无早产、过期产、严重窒息史；产后有无颅内出血、脑炎、惊厥史；父母年龄是否相差悬殊；是否避孕失败后受孕等等。因为这些都是有可能造成智能障碍的危险因素。明确了这个前提等于提供了发现线索的总体。(2)如果有智能障碍，目前处于什么阶段：有些遗传性缺陷伴有智力障碍的疾病，在发病的早期，给予特殊的治疗，可以防止病情的进展，避免发生或减轻智力障碍，而在病程的晚期或在一定的年龄以后，则很难奏效或收效甚微。如苯丙酮尿症，其突出特点是智力低下，如果在发生后1个月内即开始治疗，智力发育可接近正常；如果在2～3岁以后才开始治疗，已经发生的脑损害则难以恢复，智力也受到严重的影响。所以，发现了线索，还得抓住时机给予合理的治疗。

那么，如何早期发现小儿智能障碍呢?主要通过如下四种方法：

一、观察外貌和表情。某些智能落后的患儿往往有特殊的面容和表情，如头形短小、额径狭窄、发际低垂、眼距宽、鼻梁塌，呈现无欲无知的鲁钝表情。有的眼距宽、二眼外侧上斜、鼻梁低、耳廓小、硬腭窄深、口半张、舌外伸、小指短且向内弯曲(先天愚型)；有的“碧眼金发”、皮肤白皙、表情呆滞、一股“鼠尿”味(苯丙酮尿症)；有的声音嘶哑、皮肤粗糙、眼裂小、两眼分开较远、鼻翼肥大、鼻梁宽平、舌大舌厚且常伸口外、安静多睡(呆小病)；有些则面容丑陋，头大并凹凸不平，前额及颞部突出、发际低、眼距宽、鼻梁塌、鼻孔朝天、尖腮短颈、耳位低(承霤病)等等，难以尽述。当然，不能说凡是外貌怪异的都是智力障碍儿，有些孩子虽然丑陋，反而出奇的聪明，因此决不能单纯看外表，机械套用。

二、追询有无惊厥发作史及其发作形式。医学界发现惊厥与智力发育关系密切。新生儿时期的惊厥发作，总是器质性的疾病居多。6个月以内小儿的惊厥，也可能是脑部病变的表现。有过急性中毒性脑病，惊厥和昏迷时间愈长，留下的智力障碍就愈严重。伴有颅内压升高，视神经萎缩的惊厥，绝大部分有智力障碍的后遗症。某些患儿早年有过单个肌肉或肌群不自主抽动或反复收缩，或突然跌倒、屈膝，不自主地滑落食具，或一时性两眼发直，有小运动型发作的癫癎以及点头、拥抱样抽搐，一天发作几十次的婴儿痉挛症，都是难以治疗并有智力障碍的病种。

三、了解目前小儿的智力水平。如三个月的婴儿，还不会跟着红球转动视线；4个月还不能抬头、竖颈；6个月还不能扶坐或扶立；9个月还不能翻身；一岁半仍不会叫爸爸妈妈，即应怀疑此小儿有智力障碍之可能。

四、其他如皮肤存在白斑、绿色斑、咖啡色斑或其他色斑；或患儿过分软弱，不哭不闹，反应呆滞；或哭声尖细，有如猫叫(猫叫综合症)等，可能是智能障碍的重要线索。

根据以上可能的线索，定期到医院作智力测验，结合血液生化、染色体以及神经系统等特殊检查(一般要求出生后每三个月一次；一至3岁每半年一次；3～6岁每年一次)，只有这样，才能进一步确定引起小儿智力障碍的原发病以及现阶段的智力水平，并不失时机地给予适当的治疗，争取最大限度地保证孩子的智力发育。