高雪病(2)

2.Ⅱ型（急性型）  发病多在1岁以内，可早在生后1～4周即出现症状。较慢性型少见，杨金氏总结46例中此型占9例。此型β葡萄糖苷酶的活力最低，几乎不能测出。

此型脑组织中葡萄糖脑苷脂的量尚不清楚。正常情况下，脑组织中的脑苷脂几乎都是半乳糖脑苷脂。用薄层色谱测定，证实病人脑组织中尤其是额叶中蓄积的脑苷脂很大部分是葡萄糖脑苷脂。曾有报道此类病人灰质中的糖脂70%是葡萄糖脑苷脂，30%为半乳糖脑苷脂，而正常人脑灰质中，100%皆为半乳糖脑苷脂，说明高雪氏病Ⅱ型的脑组织中，至少是某些部位葡萄糖脑苷脂含量增高。

发病越早，病情进展越快。开始常出现消化不良症状，以后则导致生长发育迟缓。除肝脾肿大和贫血外，主要是神经系统症状，如意识障碍、斜视、颈强直、角弓反张、四肢肌张力增强以及下肢呈剪刀样交叉、牙关紧闭、咽下因难、喉喘鸣，亦可出现惊厥。肺内大量高雪氏细胞浸润，当病情严重时多有咳嗽，甚至出现呼吸困难和青紫。X线可见肺内浸润性病变，骨骼改变不明显。

3.Ⅲ型（亚急性型）  可在婴儿或儿童期发病，杨氏统计此型占9例。基β葡萄糖脑苷脂酶活力相当于正常人的13%～20%。

起病缓慢，以进行性肝脾肿大、轻至中度贫血为常见。多在10岁左右逐渐出现神经系统症状，多有癫痫样发作、斜视或水平注射注视困难和娃娃眼。脑电图广泛异常。病情进展时，四肢渐僵直，全身肌肉消耗萎缩，行走困难，语言障碍。北京儿童医院曾见一家三个男孩，其中两例双胞胎同时发病，均于6岁行脾切除术，以后出现癫痫样发作，第三个孩子以后也出现同样的神经系统症状，此型与Ⅱ型不同点除发病年龄外，一般无严重智力障碍，智商在70左右，以此与Ⅱ型鉴别。

晚期出现骨髓症状，偶见病理骨折，由于血小板减少，常有出血症状。

在杨氏分析的46例中有12例因诊断时年龄较小，尚未出现神经系统症状，须追踪观察方可定型。

【预后】

Ⅱ型多发于发病1年内死于继发呼吸道感染，少数可存活2年以上。Ⅲ型在神经系统状出现后，逐渐消耗，并有运动障碍，多死于反复发作的继发感染。Ⅰ型进展很慢，脾切除后可存活至正常人的年龄，智力完全正常。