法乐四联症(6)

体征：体格生长发育较慢。面、唇、舌、眼睑结合膜等处明显紫绀。儿童病人杵状指（趾）很常见。心浊音区不扩大，左前胸可隆起。胸骨左缘第2、3肋间可听到右心室流出道狭窄产生的喷射性收缩期杂音，可伴有震颤。狭窄程度重，右心室排送入主动脉的血流量增多，肺动脉血流量相应减少则杂音响度减轻，历时短。肺动脉闭锁病例收缩期杂音可能消失而被侧支循环或动脉导管未闭产生的连续性杂音所替代。肺动脉瓣区第2心音减弱或正常，有时可为主动脉瓣第2心音传导来的单一响亮的心音。

【辅助检查】

胸部X线检查：典型四联症病例显示心脏不增大，肺野异常清晰，血管影纹稀少。肺动脉总干较小者，心脏左缘平坦或凹陷。如第3心室较大则心脏左缘肺动脉段突出。由于右心室肥厚致心尖向上翘起。在后前位X线照片上心影呈靴形。约1／4病例主动脉弓位于右侧。

心电图检查：显示右心室肥大和劳损，电轴右偏。右侧心前区导联Ｒ波显著增高，T波倒置。一部分病人第Ｉ和第Ⅱ导联显示右心房肥大的高尖的P波。左前胸导联不显示Q波，R波电压低。

右心导管检查：右心导管检查显示右心室压力增高，可到达左心室压力水平。心导管可从右心室直接进入主动脉说明存在心室间隔缺损和主动脉骑跨。由于右心室流出道及／或肺动脉狭窄显示右心室与肺动脉之间呈现收缩压力阶差。分析压力曲线形态可判明狭窄的部位、类型和有无第3心室。动脉血氧饱和度降低；一般在89％以下，运动后进一步降低。

经右心导管于右心室和肺动脉内分别注射指示剂，在周围动脉记录指示剂稀释曲线可显示右心室注入的指示剂提早出现，且曲线降支呈现双峰的右至左分流曲线。于肺动脉注入指示剂则记录到正常曲线。

超声心动图检查：切面超声心动图检查对四联症的诊断很有价值。可直接显示右心室壁明显增厚；右心室流出道呈现管状狭窄或形成第3心室；肺动脉口狭窄；肺动脉口径比主动脉细小；心室间隔回声中断和主动脉前壁右移，骑跨在心室间隔的上方。

选择性右心室造影检查：法乐四联症病例决定手术治疗之前必需作选择性右心室造影术。于右心室腔内放入心导管注射造影剂，连续X线拍片检查可显示肺动脉和主动脉同时显影和主动脉骑跨程度，与此同时造影剂从右心室经心室间隔缺损进入左心室。造影检查尚能显示右心室流出道及／或肺动脉狭窄的部位和程度，了解肺动脉发育情况和测量肺动脉总干和升主动脉的直径，计算两者的比值。

逆行主动脉造影检查：可显示动脉导管未闭，支气管动脉侧支循环发育情况和主动脉瓣启闭功能。McGoon测量左、右肺动脉和膈肌平面降主动脉直径，如左、右肺动脉直径之和与降主动脉直径之比大于2．0，则说明肺动脉血流无梗阻。

血液检查：红细胞计数、血红蛋白和红细胞压积均明显升高。重度紫绀病例红细胞计数可达1000万，血红蛋白258％，红细胞压积一般为50～70％，但亦可高达90％。

【预后】

法乐四联症病例的预后决定于右心室流出道及/或肺动脉狭窄的轻重程度，以及肺部侧支循环的发育情况。未经手术治疗的极少数病例虽然可能生存到40岁以上，但绝大多数病人在童年期死亡。据Bertranou等的资料，66%可生存到1周岁；49%生存到3岁；24%生存到10岁；而20岁时仍生存者则仅在10%以下。常见的死亡原因有血缺氧引致的脑血管意外，脑脓肿、充血性心力衰竭、细菌性心力膜炎等。随着年龄增长，肺动脉狭窄病变逐渐加重和肺动脉分支血栓形成，肺循环血流量减少，紫绀和血缺氧的程度逐渐加重。肺动脉闭锁的病例预后最差，由于肺的血供主要依靠动脉导管，动脉导管闭合时则可因严重血缺氧引致死亡。出生后1年内死亡率为50%，3年为75%，10年为92%。但如体循环与肺循环之间侧支循环丰富，则可延长生存期。

四联症根治术的手术死亡率较过去逐渐降低，现约在5～10％左右。影响外科疗效的因素有手术时年龄、体重、紫绀程度、血红蛋白含量、红细胞压积、右心室流出道狭窄病变类型、肺动脉，肺动脉瓣环和左心室发育情况；是否曾施行体肺分流术；根治术时是否需应用跨瓣环织片或带瓣管道；心内畸形纠治是否妥善，是否饼有其它心脏血管先天性畸形等。

术后症状明显改善，紫绀消失，活动耐力增大，能参加正常学习或工作。术后10年，20年的生存率约在90％以上。但如并有肺动脉瓣关闭不全，残留心室间隔缺损，右心室高压（收缩压超过9．3kPa，70mmHg）等情况，则影响功能恢复，晚期疗效欠满意。