出血性疾病

患儿，女，９岁，因“反复皮肤瘀点伴腹痛、关节痛１９天”入院。入院前１９天起患儿四肢及臀部反复出现双侧对称性略高出皮面的瘀点，同时伴脐周及肘、膝关节痛。外院曾予氢化考的松及西咪替丁、肝素钠治疗，皮疹退而复发。２天前皮疹增多，面、颈可见，部分融合成较大瘀斑，以眼睑为著。腹痛剧烈，出现恶心、呕吐，故转来我院。

     入院查体：神志清，精神差，全身皮肤可见散在大小不等的高出皮面的瘀点瘀斑，压之不褪色，双侧对称，以四肢及臀部为著，双侧上下眼睑可见直径约２cm大小的瘀斑。眼睑浮肿，心肺检查无异常。腹胀，全腹有压痛、肌紧张，反跳痛可疑，肠鸣音弱。双侧肘及右膝关节活动受限。

    实验室检查　血常规：WBC118×10^９／Ｌ， Ｎ83％， Ｌ17％， PLT 383×10^９／Ｌ；尿常规；蛋白（＋＋），镜检RBC1-8/HP；抗链Ｏ(-)、CRP(-)?、 ESR 6mm/h；Ｘ线胸片：左下肺炎，少量胸腔积液；血支原体抗体IgM1:320；Ｘ线腹平片示右中上腹肠管充气扩张，及短小液平面，右中下腹较致密，两侧腹脂线可见。诊断：肠梗阻；腹部Ｂ超：腹部可见多段厚壁肠管，最厚处６～８mm，部分肠系膜增厚，腹腔内可探及液性回声区，深6.6cm，余腹腔脏器无异常。

    入院后根据患儿腹痛、恶心、呕吐，腹肌紧张、反跳痛可疑及腹平片和腹部Ｂ超结果，考虑有肠梗阻，请外科会诊，诊断性腹穿抽出血性腹水，肛查有淡红色血染指套。外科急行剖腹探查术，术中见淡红色血性腹水，量约200ml；见全部小肠肠管脆性高，易出血，距回盲部30-70cm，100-130cm处，肠管呈紫黑色，弥漫性糜烂，肠管僵硬、弹性差，系膜血管无博动，考虑肠坏死，遂切除坏死肠管约120cm送检。术后患儿恢复良好，继续内科治疗。

   考虑诊断？治疗？

概论

出血性疾病的分类: 根据发病环节，分以下几类：

一、血管因素所致出血性疾病

（一）先天性或遗传性血管壁或结缔组织结构异常引起的出血性疾病，如遗传性毛细血管扩张症，血管壁仅由一层内皮细胞组成。

（二）获得性血管壁结构受损 又称血管性紫瘢，可由以下因素引起：

1．免疫因素 如过敏性紫癜。

2．感染因素 细菌、病毒感染。

3．化学因素 药物性血管性紫癜（磺胺，青、链霉素等）。

4．代谢因素 坏血病、类固醇紫癜、老年紫癜、糖尿病紫癜。

5．机械因素 反应性紫癜。

6．原因不明 单纯紫癜、特发色素性紫癜。

二、血小板因素所致出血性疾病

（一）血小板因素所致出血性疾病

（一）血小板量异常（1）血小板生成减少，如骨髓受抑制；（2）血小板破坏或消耗过多，前者如原发性血小板减少性紫癜；后者如DIC；（3）原发性出血性血小板增多症。

（二）血小板功能缺陷致出血性疾病

1．遗传性或先天性 往往只有血小板的某一功能缺陷，如巨大血小板综合征，缺乏血小板膜糖蛋白Ⅰ，引起血小板粘附功能障碍；血小板无力症，缺乏血小板膜糖蛋白Ⅱb／Ⅲa，引起血小板聚集功能障碍；贮存池病，致密颗粒缺乏，引起血小板释放功能障碍。

2．获得性 往往是血小板多种功能障碍，见于尿毒症、骨髓增生综合征、异常球蛋白血症，肝病及药物影响等。

三、凝血因子异常所致出血性疾病

（一）遗传性凝血因子异常 血友病，血管性假血友病，其他凝血因子（Ⅻ、Ⅹ、Ⅶ、Ⅴ、Ⅱ、ⅩⅢ）缺乏，低（无）纤维蛋白原血症，凝血因子结构异常。

（二）获得性凝血因子减少 肝病、维生素K缺乏、急性白血病、淋巴病、结缔组织病等。

四、纤维蛋白溶解过度所致出血性疾病

（一）原发性纤维蛋白溶解

（二）继发性纤维蛋白溶解

五、循环抗凝物质所致出血性疾病

大多为获得性，如抗凝血因子ⅤⅢ、Ⅸ；肝素样抗凝物质，见于肝病、SLE等；狼疮抗凝物质，见于SLE。

出血性疾病的诊断，见图19-1,19-2

一、病史  

了解患者出血史至为重要，须注意以下几方面：

（一）出血类型 以皮肤及粘膜的瘀点、瘀斑为主，多提示血小板性或血管性出血，如瘀斑隆起，多提示为血管性。如以深部组织（肌肉关节腔）出血为主，则提示凝血因子缺乏。此外，前二者往往于外伤后可即刻出血，持续时间短；后者发生缓慢，持续时间长。

（二）出血诱因 有药物接触史，多提示血小板性；如轻伤后出血不止，多为凝血因子障碍。

（三）家族史 因遗传性出血疾病常有一定遗传方式，应询问祖父母，父母及兄弟姐妹以及外祖父母、舅父有无类似病史及出血史。

二、体检   

观察出血的形态与分布，是否对称，平坦或高出皮表。有无肌肉出血或关节腔出血，有无全身性疾病表现。

三、实验室检查 

 根据病史及查体可能提供一些诊断线索，先采用一些简单的化验进行筛选，查明在那一环节，然后再做较复杂的确诊性试验。常用的实验检查参见表19-1。　

表19-1   出血性疾病的筛选试验