散发性克汀病(2)

每人需要量略不同，可间隔5～7天渐加量一次。药量过小会影响智力与体格发育，药量过大又会造chengren为甲亢，消耗过多成岁氮平衡也会影响发育，用药量可根据血THS浓度正常，血T₄在正常偏高值，以备部分T₄转变为T₃。还可以根据临床表现：每日一次正常大使，食欲好转，心率维持在：儿童110/min、婴儿140/min左右，腹胀消失，智力进步。长期服药过程中，还应随年龄增长不断抚养加剂量以满足机体需要。反应：过量可致腹泻、心悸、吐泻、多汗、烦躁不安，发热等。长期用药过大量可致消瘦，个别可有过敏反应，出现频繁期外收缩，宜将药量分多次口服。

合资心包积液者如无心包填塞症状出现可不泌作心包穿刺，经甲状腺片口服治疗后，心包积液可行吸收消失。

早产儿及低体重儿暂时性甲低亦宜治疗以免影响脑发育，可观察治疗至确诊后为止。

(2)三碘甲腺原氨酸（T₃）作用快，消失快，适用于小婴儿或甲状腺肿有压迫症状者。剂量20μg相当于干甲状腺片40mg。

(3)维生素类  甲、乙、丙、丁种维生素应长期按临床需要补充，尤其易有口角炎者应供应核黄素。剂量可根据具体情况决定。

(4)矿物质  钙片亦应长期服用以供给生长发育之用，贫血者应加服铁剂。

(5)碘  在家族怀酶缺陷甲状腺肿克汀病中，由于摄取碘与脱碘酶缺陷者，应供应碘以补充丢失，以便合成激素。脱碘酶缺陷者补碘后甲状腺肿可消失。

【病因学】

其中90%为甲状腺发育不全或异位，其余为先天酶缺乏以致甲状腺激素合成不足、下视丘-垂体性甲低及暂时性甲代。

1.甲状腺组织未发育、发育不良或异位

(1)母体接受放射¹³¹I治疗后（孕妇、乳母应禁忌）。(2)自身免疫性疾病（母患甲状腺疾病，使甲状腺组织某些成分进入血中，产生抗体，破坏了胎儿甲状腺）。(3)胎内受有毒物质影响造成发育缺陷。(4)胎儿早期TSH分泌减少，致使甲状腺发育不良。(5)胚胎期甲状腺停留在舌根部，或异位在喉头前、胸腔内或气管内，以舌根部异位甲状腺最多见。

2.母体孕期摄入致甲状腺肿药物  如丙基硫脲嘧啶、甲巯咪唑（他巴唑）、碘化物等。

3.甲状腺激素合成及功能障碍  呈家族性甲状腺肿型，见于非地方性甲状腺肿流行区，常见有八种缺陷：(1)甲状腺摄取或转运碘障碍；(2)过氧化酶缺陷致酪氨酸碘化缺陷；(3)碘化酪氨酸偶联缺陷；(4)脱碘酶缺陷；(5)产生异常的含碘蛋白质；(6)甲状腺对TSH不起反应；(7)甲状腺激素分泌困难；(8)周围组织对甲状腺激素不起反应。

【临床表现】

主要特点有三；智力迟钝、生长发育迟缓及基础代谢率低下。

1.新生儿及婴儿期  胎动少，约20%宫内生存＞42周，出生体重常大于第90百分位，前囱大可达4×4cm，后囱可大于0.5×0.5，身长与头围可正常，胎便排出迟缓，经常便秘、嗜睡、嗵奶差、生理黄疸延长，哭声嘶哑低直、腹胀、呆滞、体温不升，常在35℃以下，皮肤呈花斑状、凉且湿，额部皱纹多似老人状，舌在宽且厚，呼吸道有粘液性水肿可引起鼻塞及分泌物增多，面容臃肿状，鼻根低平，眼距宽，高血脂者面部可见白色皮脂腺疹，前后发际低，心率慢，脐凸出等。由于母奶中含有甲状腺激素，因此可掩盖某些症状使晚出现。

2.幼儿及儿童期  生长发衣迟缓，智力低下，表情呆滞，安静、出牙、坐、站、走均落后于同龄儿。上/下身比例落后（正常出生时1.7/1；5岁时1.3/1；10岁时1/1）说话晚，前囱闭合晚，纳呆，便秘、腹胀，怕冷，皮肤与手掌、足底发黄是由于胡萝卜素血症（胡萝卜素转变为甲种维生素需要甲状腺激素参与），但巩膜不黄。四肢伸侧及躯干可见毛囊角化。全身臃肿状，是为粘液性水肿，非指凹性，多在面部、眼睑、锁骨上凹、颈背、手背、腹部等处明显。毛发稀疏、粗、脆，无光泽，前发际低，眼距宽，眼睑裂小，鼻根低平，唇厚，舌大宽常伸出在唇间形成典型面容。某些可合并甲状腺肿，心脏可扩大，可有心包积液，多者可出现憋气、心率慢，血压低，脐疝，手足宽、厚、指趾短，手背皮肤多皱褶。某些面呈贫血貌。少数腓肠肌及前臂肌肉呈假性肥大，似大力士状，称为Kocher-Debré-sémélaìgne综合征，其原因尚不详，肌肉活检未发现特殊组织化学及超微结构改变，经甲状腺片治疗后，约10天左右开始变软缩小。

【辅助检查】

1.血清T₄  正常值45～130μg/L(4.5～13μg/dl)。新生儿期＜60μg/L(6μg/dl)即为减低，应除外由于TBG减少而使血T4降低者。在治疗过程中应定期测定。

2.血清T₃  正常值800～200ng/L(80～200ng/dl)，轻症甲低T₃往往正常，严重甲低时才减低，地方性克汀病血T₃可增高，某些慢性病、肝病时血T₃减低，但是rT₃增高，甲状腺功能正常，故应配合血T₃、血TSH等共同判定甲状腺功能。

3.血清TSH  正常值＜10mu/L(10μu/ml)。本病常＞20mu/L(20μu/ml)，如至10～20mu/L(10～20μu/ml)之间，表示甲状腺储备功能降低。如血TSH、T₄均低，为继发于下丘脑、垂体的甲低，应做TRH兴奋试验以区别之。治疗甲低过程中应定期TSH以调整剂量。

4.血清甲状腺球蛋白  如为阴性说明无甲状腺组织，或甲状腺球蛋白合成异常；如为阳性而血T₄、T₃下降，TSH上升说明有残余甲状腺组织。

5.吸¹³¹I率  甲低时24小时吸¹³¹I率＜12%，（正常应45%），如＜2%是为先天无甲状腺。

6.其他  血糖降低，血胆固醇及甘油三酯增高，血CPK、LDH增高，基础代谢率低等。

【鉴别诊断】

常需与下列相鉴别：

1.先天愚型  面容特殊，外眼角上吊，眼内眦皮，舌尖外伸，皮肤细，毛发软少，关节松弛，趾与余四趾分开较明显，小指中节短，X线可见钙化不全，可有通常掌纹，常合并先天性心脏病，染色体核型多为21三倍体，血T