散发性克汀病(3)

₄多数正常。

2.脑发育不全  眼神呆滞，常有外斜视，全身比例正常，皮肤细，无粘液水肿，BMR不降低，血T₄正常。

3.垂体性侏儒  智力正常，全身比例正常，面容正常，皮肤细，很少粘液性水肿与便秘，血中生长激素减少，TSH低。

4.软骨营养障碍  智力正常，全身不成比例，四肢粗短，上身长于下岙，X线长骨象可见特征性骨干变短，干骺端扩大，边缘不规则，血T₄正常。

5.肾性佝偻病  智力正常，有佝偻病体征，血钙低，血磷增高，X线长骨象有佝偻病改变，某些病例可有尿与肾功能改变。

6.粘多糖病Ⅰ型  智力低下，多毛，好动，毛发浓密，浓眉大眼，鼻根低平，鼻翼宽大，角膜云翳，肝、脾大，爪状手，X线头颅蝶鞍象可呈小提琴状或鞋底状，胸片可见飘带肋，指骨远端及掌骨近端变尖，胸椎12、腰椎1-2前缘呈鱼嘴或鸟嘴状改变。尿酸性粘多糖阳性。

7.苯丙酮尿症  智力低下，尿有鼠尿霉臭味，毛发黄，皮肤白晰，湿疹，可有抽风，血苯丙氨酸常＞1.22mmol/L(20mg/dl)，正常0.06～0.18mmol/L(1～3mg/dl)，尿FeCI_３试验可呈阳性。

8.家族性TBG缺乏  为伴性遗传疾病，血T₄降低，RT₃U增高，TSH、FT₄正常，甲状腺功能亦正常，不须治疗。男患者为纯合子，TBG近完全缺乏，女性为杂合子，TBG中等缺乏，男∶女=9∶1。占新生儿1/10，000～1/14，000。

【预后】

胎儿后半期及出生后头半年正值脑细胞发育阶段，故该时期发病者影响智力较重，应争取早期诊治，生后3个月内治疗者，90%智力可达正常。3岁以后发病者智力多正常。预后尚发病原因有关：无甲状腺者41%智商（I、Q）＞85，激素合成障碍者44%IQ＞85，异位甲状腺者78%IQ＞85。