幼儿生长发育障碍(4)

（4）辅助检查

经详细分析病史和体征，消瘦原因仍不明确者，应做有关化验和器械检查，如摄X光片、结核菌素试验、眼底检查、血压、三大常规、肝、肾功能、血钙、磷和电解质、消化吸收功能试验，尿中17一酮类固醇和17羟类固醇测定，基础代谢率以及甲状腺吸131碘率等项检查。

儿童身材异常诊断程序见图5-4。

二、儿童生长发育障碍

生长异常可包括以下3项内容：

①身高低于同龄同性别儿童第3百分位或高于第97百分位；

②生长速度比同龄同性别儿童平均生长速度快或慢2个标准差；

③青春期突增年龄比同龄同性别儿童平均突增年龄提前或落后2个标准差。我国目前仅有儿童身高正常值。因此，后者可参考国外有关资料确定。

1.临床分类

不同年龄小儿其生长发育障碍的表现有所不同。在婴儿，生长发育障碍多在生前发病，生后常有症状、体征出现，因而在新生儿期或婴儿期即可确诊。在儿童时期的生长发育障碍，除在胎儿期即已发病者外，尚见在婴儿期或以后时间发病者。表1、2分别为婴儿及儿童时期的生长发育障碍性疾病。



表1 婴儿生长发育障碍的临床分类 1

一、 婴儿生长的正常变异

（一） 小于胎龄儿

1． 家族性身材矮小

2． 经产次、种族、性别、母亲体格的大小

（二） 大于胎龄儿

1． 家族性高身材

2． 经产儿、种族、性别、母亲体格的大小

（三） 未成熟儿

二、 新生儿生长发育障碍

（一） 多胎妊娠、孪生

（二） 宫内发育停滞

（三） 先天性内分泌和代谢性疾病

1． 先天性甲状腺机能减退

2． 先天性垂体机能低下

3． 代谢遗传病 先天性肾上腺皮质增生、半乳糖血症、糖原累积症、 Laron侏儒症 、神经节苷脂症1型、粘脂沉积症



（四） 染色体失衡综合征

1．染色体过多综合征 21-三体综合证、其他三体综合征、 多X综合征

2．染色体缺失综合征 唐纳综合征 、 “q-／p-”缺失综合征、猫叫综合征

（五）骨胳发育不良

1．骨软骨发育不良

非致死性软骨发育不良 致死性软骨发育不良

2．骨密度异常

先天性成骨不全 磷酸酶减少症 石骨症

（六）伴身材矮小的形态异常综合征

1.先天性发育不良伴形态异常

2. Sliver一Russell综合征

其他发育不良综合征

3.伴身材矮小的形态异常综合征

早老症 其他形态异常综合征

三、 婴儿生长过大

（一） 大于胎龄儿伴先天畸形

1．Beckwith一Wiedeman综合证

2． 脑性巨大症

3． Weavere氏或Marshall氏综合征

（二）大于胎龄儿伴染色体异常

1．XYY综合征 2．δ三体综合征

（三）糖尿病母亲的婴儿

（四）甲状腺机能亢进

（五）胰岛细胞增殖症



表2 儿童生长发育性疾病的临床分类1

一、儿童生长发育的正常变异

（一）家族性矮身长 （二）体质性生长延迟

（三）家族性高身长 （四）体质性生长加速

二、生长障碍性疾病

（一）内分泌疾病 （二） 代谢性疾病

（三） 染色体异常 （四） 骨骼发育不良

（五） 先天性畸形综合征（六）宫内发育停滞

（七）全身系统性疾病（八）营养性发育障碍

（九）医源性疾病

三、小儿生长过大

（一）染色体疾病

（二）遗传性疾病

（三）内分泌疾病

（四）先大性畸形综合征

（五）医源性内分泌疾病

2.临床诊断

生长发育障碍的诊断，首先应识别生长发育的正常变异。实际上，通过详细的病史，体格检查及一般性实验室检查，大部分生长有问题的儿童可得出初步筛选，然后根据具体情况有针对地选择某些特殊检查。



1）．病史 矮小儿童的病史和其他疾病患儿的病史有很大差别，但要强调某些资料必需采集。

个人史：母亲孕期感染史，特别是风疹、巨细胞包涵体病毒、弓形体和性病等对胎儿影响较大。其他疾病如高血压。妊毒症、心肾疾病、贫血、糖尿病等对胎儿也有影响。

应了解分娩方式，臀位产，足先露分娩者在垂体侏儒中发生率明显增高。应了解出生体重、身长、生后是否有窒息以及胎盘情况等。

小儿食量和营养是否合理，换牙时间是否延迟。


尽量询问和记录身高测定的系列数字以计算生长速度。如无此记录，可了解在学习班级内按高矮排列的位置和每年衣服更换等生活轶事推测生长速度。特别重要的是确定什么时候开始生长速度减慢。
青春期特征包括初潮、乳腺发育。阴毛、喉结出现时间和开始猛长的年龄。
智力状况可通过智力测定、学习年级及其成绩作出判断。

既往史 健康状况要特别注意3岁前是否有慢性胃肠病或其他迁延性疾病，因为生后头2年生长迅速。慢性疾病对生长影响很大。对各系统疾病的系统回顾，也有助于生长障碍的诊断，如先天性心脏病、哮喘、结核、肝肾疾病、贫血、中枢神经系统和内分泌疾患等。头颅外伤、头部放疗可以引起神经内分泌功能紊乱而致矮小。

用药史，如皮质类固醇是影响生长的主要药物，即使在皮肤上大面积局部应用也可引起生长抑制。

家庭史：包括亲生父母身高，父亲青春期突增年龄，母亲初潮年龄，其他亲属明显矮小者有无甲状腺或其他内分泌疾病等。父母是否近亲婚配。

社会和精神因素可影响生长速度，如父母是否离异，对子女的关心程度等。

2）．体格检查 生长发育障碍小儿的外观特征，对诊断有帮助。

体型是否成比例对鉴别诊断很重要，矮小儿童应测身高、体重、头围、上下部量和指距。身材不匀称者要考虑骨胳发育不良性疾病；垂体诛儒为匀称矮小伴有幼稚面容；如合并有畸形者可能为遗传代谢病。