婴幼儿青紫(6)

    1888年Fallot在青紫型先天性心脏病方面叙述了一种四联的先天心脏畸形，即肺动脉瓣狭窄、室间隔缺损、主动脉右跨和右室肥厚，称法洛四联症。其中最重要的畸形是肺动脉瓣狭窄和室间隔缺损，而主动脉右跨和右室肥厚是继发的改变。室间隔缺损多位于室上嵴下。主动脉可骑跨于缺损，也可正常出自左室，少数完全出自右室者则称右室双出口。肺动脉瓣狭窄，多为漏斗部狭窄，狭窄也可在瓣膜部，肺动脉干。chengren病例以漏斗部狭窄合并瓣膜部狭窄为多见。少数有肺动脉瓣闭锁。右位主动脉弓常见(1/4)。其他尚有左上腔静脉、肺动脉瓣叶缺如或左肺动脉缺如等畸形。法洛四联症伴房间隔缺损者称法洛五联症。

    极少数法洛四联症病例可无症状。法洛四联症主要注意以下症状：

    青紫 肺动脉瓣狭窄严重或闭锁时，90％的病例明显青紫，且艿出现在出生的第一周，但因动脉导管未闭，青紫程度不等。多数病例在出生3个月以后，因动脉导管自然关闭，青紫逐渐加重；婴儿时可因生理性贫血而青紫不明显，少数可无青紫。

    气促 婴儿或初学走路的幼儿常于活动后即坐下或卧卞休息。1～2岁以后，常于活动后取蹲踞姿势(约80％有此表现)亦是法洛四联症的重要特征。青紫和活动气促的程度常反映心脏病变的严重程度。 

    阵发性缺氧发作 风于3月～2岁的婴幼儿，常在晨起、活动、哭啼、大便或感染时突然出现呼吸困难、烦躁不安、青紫加重，继之喘息样呼吸，发作时哭声无力，有心前区疼痛时患儿可抓胸口。发作可持续数分钟至数小时，严重者可有意识丧失，抽风、偏瘫乃至死亡。一般无先兆。其原因可能是漏斗部痉挛致肺血进一步减少，发生低氧血症和代谢性酸中毒。发作时收缩期杂音减弱或消失。感染或缺铁性贫血可诱发缺氧发作。

    杵状指趾  一般在1岁以后出现，最早可见于3～6月。

    生长发育落后 营养一般在乎均水平以下，肌肉和皮下组织松软，青春期延迟。

    脉搏通常正常，青紫严重者脉搏增强，指和睑结膜等可见表浅静脉充盈。

    胸廓畸形常见，心界不大，无抬举性搏动。胸骨左缘3～4肋间可闻及喷射性收缩期杂音，漏斗部狭窄或肺动脉瓣狭窄较轻者，杂音响、粗且伴有震颤，狭窄严重时杂音轻，甚至可无杂音。肺动脉瓣区第二音单一响亮(实为主动脉瓣第二音)，主动脉瓣区可闻及收缩早期喀喇音(升主动脉扩张)。右室流出道狭窄轻者还可闻及室间隔缺损的左向右分流的收缩期杂音。除漏斗部或肺动脉瓣闭锁的病例外，法洛四联症伴动脉导管未闭很少见(因法洛四联症的胎儿循环不需要动脉导管开放)，所以临床上没有连续性杂音，即使伴有动脉导管未闭，也可无连续性杂音。

    X线胸片表现为心影正常大小或轻度增大，典型者心影呈靴形。肺缺血，但年长儿可有网状侧枝循环形成。主动脉影正常或增大。

    M型超声心动图可见主动脉骑跨，其程度可随年龄而发展，大多有室间隔缺损，二尖瓣主动脉相连，主动脉根部增大，右室壁及室隔增厚，右室腔小，左房小。除上述外，二维超声心动图可见室间隔缺损，由此可估计右室流出道梗阻的程度，于胸骨上凹可观察到肺动脉大小。   

    右心导管可见右室压力与左室相接近，心导管可由右室直接入主动脉或通过室间隔缺损进入左心室，如动脉血氧饱和度降低示有右向左分流。选择性右室造影(注意导管容易从右室入左室)，可观察右室流出道、肺动脉及其分支狭窄的情况，还可观察室间隔缺损、主动脉与室间隔的关系等。

    法洛四联症与法洛三联症的鉴别 根据患儿青紫出现早晚、蹲踞发生的频率以及X线，心电图、超声心动图等特殊检查，常可作出鉴别、但仍应做心导管造影检查。

7．永存动脉干 本病少见，在儿科年龄组占先天性心脏病的0．5％以下，但在新生儿期占1～4％。

    Ven praagh等修改Colle[的分类如下： 工型：主，肺动脉隔膜未完全形成，升主动脉与主、肺动脉部分分开。此型占60％左右。Ⅱ型：主，肺动脉隔缺如两支肺动脉直接出自动脉干。．此型古25％。Ⅲ型：一侧肺动脉分支缺如。此型最少，约占5％Ⅳ型：表现为导管前主动脉发育不良、缩窄或断离，约占10％。

    患者动脉干上可有2～6个瓣叶(多数为3～4个)，由于纤维结节形成可使该干瓣的瓣膜增厚而致干瓣关闭不全。

    从功能上看，永存动脉干有两个基本类型，一类为大型肺动脉，肺血多，动脉发育不良或缺如，另一类肺血少。

    本病症状出现于1周以内者约39％，<1月者65％，<3月者91％。

    大多数在婴儿早期即可认识有先天性心脏病，其临床表现随肺血流量多少以及有无明显的干瓣关闭不全而变化。初生数周，因肺血管阻力高，如果没有严重干瓣关闭不全，那么临床只有轻度青紫，一般无心脏失代偿的表现。当肺血管阻力降低时，肺血流增多，青紫可消失，进而发生气促，心动过速、软弱无力，喂养困难以及心力衰竭。如果有严重干瓣关闭不全，生后很快发生心力衰竭。有肺动脉狭窄者，出生时可有明显青紫，且随着年龄增长青紫加重。如果继发于肺血流多的肺血管梗阻性病变，则有青紫和心力衰竭，   

    体征与肺血多少及有否干瓣关闭不全有关。可有青紫，心力衰竭和干瓣关闭不全的周围血管征阳性等。心脏局部体征，左胸前突出，胸骨左缘可有收缩期震颤，第一音正常，第二音单一(偶尔可有分裂)，可闻及心尖第三音，胸骨左下缘闻及响亮的全收缩期杂音，常有舒张期杂音(但也有虽证实干瓣关闭不全，而反复听诊无舒张期杂音者)，连续性杂音不常见。明显青紫者有杵状指趾。无干瓣关闭不全者，心脏无舒张期杂音，可无周围血管征，也可无心力衰竭的表现。   

    心电图表现大多为正常窦性心律，心电轴正常或只轻度右偏，P-R间期正常，常见双室肥厚，肺血多者，左室左房占优势。   

    典型者X线胸片有明显心脏影增大和肺血多，约1/3有右位主动脉弓，故右位主动脉弓加肺血多特别提示本病。可见左肺动脉起源位置高，看不见肺动脉段影。肺血少者，心脏增大影较轻，肺血管影正常或减少。